Neurocasos

La sífilis primaria se manifiesta por la aparición de un
chancro solitario aproximadamente 3 semanas después
de la exposición al TP. Luego ocurre un estado de
latencia tras la cual aparecen una serie de
manifestaciones en piel, además linfadenopatía y fiebre,
denominadas sífilis secundaria o secundarismos, después
desaparece el rash y el paciente aparece asintomático
por un largo y variable periodo de tiempo (7). A pesar de
esto las pruebas serológicas son positivas al TP. La
etapa terciaria aparece años después de la
primoinfección e implica a varios sistemas del
organismo, el sistema nervioso es uno de los más
afectados por esta enfermedad y su implicación se
conoce como neurosífilis.

El diagnóstico de DAV se debe sospechar cuando el dolor occipitonucal es muy notable y ocurre después de uno de los factores precipitantes conocidos. El cuadro clínico está dado por la presencia, luego del evento precipitante, de dolor en el cuello y cefalea, los cuales pueden aparecer desde varios días hasta semanas antes de la aparición de los síntomas de ictus isquémico de origen embólico (4).
Algunas manifestaciones neurológicas del caso descrito pudieran ser justificadas topográficamente por afectación de tronco cerebral. Los síntomas, sobre todo vértigo, posiblemente derivan de la afectación bulbar lateral, a menudo con características adicionales por lesión del puente o el mesencéfalo (como la diplopía y la disartria). Frecuentemente los pacientes acuden en busca de atención médica cuando ha ocurrido el infarto. En algunos casos la DAV ocurre asintomática, pero en otros puede asociarse con un ataque transitorio de isquemia cerebral, instantáneamente con un devastador infarto cerebral o manifestarse como un síndrome vascular de los cuales particularmente el síndrome de Horner puede ser una alerta (4).

JUICIO CLINICO:

NEUROPATIA HEREDITARIA CON PARALISIS SENSIBLE A LA PRESION

La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión o neuropatía tomacular es una entidad hereditaria con herencia autosómico dominante que afecta a la mielina del nervio periférico y cursa con neuropatías recurrentes que afectan a zonas de compresión o traumatismo.

La edad de aparición es normalmente la segunda o tercera década de la vida aunque se han descrito casos en la primera década, incluso al nacimiento. Produce habitualmente neuropatías focales recurrentes no dolorosas, de semanas a meses de duración,  que corresponden a localizaciones anatómicas susceptibles de compresión o atrapamiento, como el ciático poplíteo externo, el cubital, radial o el mediano. Sin embargo pueden presentarse con un patrón de polineuropatía, plexopatía o mononeuropatía múltiple, existiendo además familiares asintomáticos portadores de la enfermedad con cambios electrofisiológicos sugestivos de desmielinización, por lo que la sospecha clínica y la historia familiar puede ayudar a establecer un diagnóstico correcto.

El estudio neurofisiológico aporta datos relevantes para el diagnóstico: disminución de la velocidad de conducción sensitiva en la mayoría de los nervios, disminución menor de la velocidad de conducción motora, prolongación de las latencias motoras distales y latencias de ondas F prolongadas. 

Histológicamente se evidencian engrosamientos focales de la vaina de mielina en forma de salchicha o tomáculas características de esta entidad, aunque no específicas.

La neuropatía tomacular se debe a una alteración genética, una mutación en el gen PMP22, en el 80% de los casos una delección de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2. El 20% restante corresponde a otras mutaciones en el mismo gen o casos esporádicos con mutaciones de novo. La expresividad clínica es muy variable existiendo familiares asintomáticos con la mutación y los hallazgos neurofisiológicos descritos.

Ante casos de mononeuropatías recidivantes, en especial sin factor causal reconocible, se debe realizar una correcta historia clínica incluyendo antecedentes familiares de interés. Se hará estudio neurofisiológico y/o molecular en casos de sospecha clínica de neuropatía tomacular, permitiendo así realizar un diagnóstico correcto y establecer el oportuno consejo genético, así como la puesta en marcha de medidas preventivas para evitar la afectación nerviosa periférica en localizaciones anatómicas vulnerables.

Los cambios de señal en resonancia magnética en los pacientes con crisis TCG o status epiléptico consisten en una hiperintensidad transitoria y tumefacción en la sustancia gris cortical , sustancia blanca subcortical  o hipocampo en las secuencias potenciadas en T2 y difusión, que reflejarían el edema citotóxico y vasogénicos transitorios inducidos por las crisis ( aunque esto no ha sido probado histopatológicamente ) .
Los hallazgos en las secuencias de difusión son similares a los observados en la isquemia aguda aunque los mecanismos implicados sean diferentes. En la isquemia  la disminución de flujo sanguíneo resulta en un desequilibrio en el metabolismo de la glucosa, aumento de la permeabilidad de la membrana celular y necrosis celular; en las crisis sin embargo aumenta el consumo de glucosa y oxígeno celular lo que requiere un aumento en el flujo sanguíneo que, si no es suficiente,  da lugar a que se inicie un metabolismo anaerobio dando lugar a un exceso de producción de ácido láctico y disminución de fosfocreatina. Durante el status epiléptico el metabolismo se incrementa notablemente dando lugar al agotamiento de las reservas de ATP y energía con la consiguiente alteración de la bomba de intercambio iónico  y aumento de la permeabilidad de la membrana celular, aumento de la concentración de ión potasio extracelular y de calcio intracelular, edema citotóxico y finalmente muerte celular.
La reversibilidad y la localización características de las lesiones en las secuencias de difusión  en relación con las crisis pueden ayudar a excluir la posibilidad de otras lesiones estructurales epileptogénicas  (tumores, lesiones inflamatorias/ desmielinizantes, isquemia aguda) y ser una herramienta diagnóstica no invasiva  para localizar  el lugar del daño cerebral inducido por las crisis.
En el caso de status que progresan a esclerosis hipocampal es de suponer que las crisis prolongadas y recurrentes inducen edema citotóxio y vasogénico en el hipocampo como paso inicial en el daño cerebral progresivo que finalmente conduciría a la esclerosis del hipocampo.
Los hallazgos en RM en el caso de isquemia aguda y status epiléptico pueden ser superponibles y dificultar el diagnóstico diferencial como en el caso presentado.
La observación clínica será fundamental para realizar un diagnóstico correcto, con el apoyo de los estudios neurofisiológicos y la reversibilidad de las lesiones, teniendo en cuenta que en algunos casos se ha descrito la progresión del daño neuronal en zonas cerebrales más sensibles como el hipocampo con progresión a esclerosis mesial temporal.

La mononeuropatía multiple es una entidad que implica la afectación de varios troncos nerviosos, generalmente de forma asimétrica y asíncrona, lo que condiciona un cuadro clínico con manifestaciones parcheadas o asimétricas.
La sospecha clínica con una correcta anamnesis y exploración es fundamental para dirigir el diagnóstico.

En las fases iniciales aparece clínica saltatoria y sucesiva de varios troncos nerviosos.
Puede afectar a cualquier nervio, siendo los más frecuentes el cubital, mediano y radial en miembros superiores, y el ciático poplíteo externo, en miembros inferiores.
La exploración clínica sugerirá los territorios afectados que serán confirmados posteriormente por un estudio electromiográfico que, además, aportará datos sobre el carácter axonal o desmielinizante de la afectación.
Clínicamente podría parecer simétrico y difuso. En estos casos el electromiograma revelará una afección asimétrica en cuanto a gravedad y tiempo de evolución, de diferentes troncos nerviosos.

La afectación múltiple de los nervios puede ser fundamentalmente desmielinizante. En estos casos debemos descartar la neuropatía tomacular, polineuropatías desmielinizantes inflamatorias agudas o crónicas y la neuropatía motora multifocal.
Con mayor frecuencia la afectación suele ser axonal, siendo lo más frecuente el origen vasculítico, y siguiéndole en frecuencia la de etiología diabética.

Se debe realizar una correcta historia clínica recogiendo antecedentes como diabetes, lupus o artritis reumatoide y semiología sugestiva de enfermedades reumatológicas autoinmunes como fiebre, dolor articular, síndrome constitucional. En la exploración se debe prestar especial atención a la tensión arterial y a lesiones cutáneas.
Como pruebas complementarias se deben solicitar análisis de sangre incluyendo hemograma, VSG, coagulación, bioquímica con función renal y glucemia, estudio inmunológico con proteinograma e inmunoelectroforesis, crioglobulinas, y anticuerpos incluidos ANA y ANCA. Se solicitará también ECA y estudio serológico cubriendo hepatitis, VIH, borrelia y lúes.
Se completará el estudio con radiografía y TC tórax y punción lumbar para estudio de líquido cefalorraquídeo. En casos seleccionados se realizará biopsia de piel, nervio y/o músculo, aportando mayor sensibilidad y especificidad la última.

CONCLUSION: El diagnóstico de sospecha de mononeuropatía múltiple se confirmará con un estudio electromiográfico y obligará a realizar un estudio exhaustivo etiológico ya que el tratamiento de la afectación nerviosa múltiple será el de la enfermedad de base subyacente.

Dado que la probabilidad de anormalidades encontradas en los PEAT de neurinomas intracanaliculares es baja, mostramos un caso con temprano compromiso de tronco encefalico determinado por la prolongacion del intervalo III-V y prolongacion de la latencia del componente V, hallazgo poco frecuente de encontrar en tumores de pequeño tamaño

La amnesia global transitoria (AGT) es un síndrome de etiología desconocida y pronóstico generalmente benigno cuya incidencia anual varía entre las distintas series publicadas, señalando tasas entre 3-10/100.000 habitantes, observándose un aumento de la incidencia en ambos sexos a partir de los 50 años de edad.

Clínicamente presenta un patrón muy característico: amnesia anterógrada que genera confusión y desorientación por lo que el paciente realiza preguntas y comentarios repetitivos. Son capaces de realizar actividades complejas y generalmente reconocen el entorno y a sus familiares. El episodio dura unas horas y gradualmente se va recuperando la memoria hasta la normalidad. Lo habitual es que se padezca un solo episodio a lo largo de la vida aunque alrededor de un 15% ha padecido más de uno.

La etiología se atribuye a una disfunción transitoria de la región temporal medial, pero no se ha conseguido conocer el origen fundamental de esta disfunción. Se han postulado varios orígenes (vascular, epiléptico, migraña, estrés) sin embargo ninguna teoría ha conseguido demostrarse.
Ante un paciente con un cuadro atípico y/o recurrente de AGT, como el de nuestro paciente,  se debe hacer un diagnóstico diferencial amplio que incluya la AET, aunque según los datos de la literatura sólo entre el  2 y el 7% de los pacientes con AGT desarrollan epilepsia. Los episodios de AET suelen ser de menor duración (menos de una hora) y su frecuencia suele ser mayor que la AGT. Es frecuente que el comienzo del episodio amnésico de origen epiléptico se produzca al despertar, y puede aparecer un recuerdo parcial del episodio, lo que no sucede en la AGT.
Si la sospecha clínica es de AET se debe realiza un estudio más amplio que incluya RM craneal, que  podrá mostrar alteraciones tales como el caso descrito.

El síndrome de piernas inquietas es una patología frecuente cuya complicación más frecuente es el temido augmentation, definible de modo intuitivo como un empeoramiento de la clínica, la cual se reproduce cada vez más con mayor precocidad y afectando a otras partes del cuerpo previamente no afectadas. 

Cuando esto sucede, es conveniente descartar causas precipitantes del caso como deficit de ferritina o consumo de fármacos que puedan empeorar la clínica. Si se está aplicando LDOPA, debe recambiarse a otro agente (preferiblemente Agonista Dopaminérgico) ya que se ha demostrado que uno de los factores que influyen en la aparición del mismo es el uso de LDOPA (sobre todo en formas intermitentes). Dentro de los AD, parecen existir entre ellos diferencias en cuanto a eficacia y riesgo de augmentation; en general, se admite que Rotigotina es el AD con mayor iresgo de augmentation es menor con Rotigotina TD que con otros agentes, si bien no están exentos de riesgo de empeoramiento de la clínica al igual que el resto de agentes de la familia.

Considerando que cada uno de los AD tiene afinidad por distintos subtipos de receptores dopaminérgicos, puede considerarse rotarde un AD a otro en caso de ineficacia o intolerancia a uno de ellos.

Posteriorente se ha venido empleando de modo alternativo, Gabapentina (formas retard en EEUU, no disponibles en España) y, más recientemente, Pregabalina, que ha demostrado ser un fármaco con eficacia similar a los AD (estudios recientes realizan comparaciones con Pramipexol) y con potencial capacidad de mejora de la arquitectura del sueño.

Finalmente, los opiaceos son un grupo de fármacos que se emplean en casos de augmentation cuando los grupos anteriores fracasan o no se toleran; se ha comentado sobre todo el empleo de Tramadol y oxicodona/naloxona. Se ha mencionado el empleo de codeína como agente adyuvante.

Presentamos este caso para ilustrar la complejidad que estos pacientes pueden suponer y recordar el viejo-pero cierto-aforismo que reza: "no hay enfermedades, sino enfermos".

EVOLUCIÓN:

Se inició una terapia de restricción de tiempo en cama: a partir de sus diarios de sueño, se estableció como hora para levantarse las 7:00 a.m, se recordaron las medidas de higiene y se indicón un primer límite de entrada en cama de las 3:30 am, el cual hubo de bajarse a las 3.00 am dado que las dificultades para cumplir el horario le causaban más ansiedad.

Con la modificación citada, la eficiencia de sueño aumentó al 67% la primera semana, motivo por el cual se rebajó gradualemnte la hora límite hasta las 1:00 am en las semanas siguientes hasta obtener una eficacia de sueño en torno al 95%. Intentos de proseguir bajando este límite resultaron en empeoramientos mínimos del cuadro, así que optamos por asumir el límite de la 1:00 am con buena respuesta.

En la actualidad, la paciente se mantiene estable y hay buen ritmo de sueño con adecuada actividad sociolaboral diurna.

DISCUSIÓN:

El abordaje de los trastornos de sueño requiere de una metodología precisa y orientada a las necesidades de cada paciente. Una buena anamnesis y una implicación activa del paciente en el manejo de su problema (el empleo de diarios de sueño es un ejemplo) permite transformar al paciente de mero sujeto pasivo a un actor principal en el tratamiento de la patología.

Como se puede apreciar en este caso, el abordaje del insomnio no precisa en  muchas ocasiones grandes pruebas complementarias, sino manejos racionales y secuenciales.

Destacar en este caso la eficacia de la terapia de restricción de tiempo en cama, muy útil en estos casos, los cuales suelen ser refractarios a medicación hipnótica o antidepresiva.

La hipotensión de LCR es un cuadro pleomorfo, que en muchas ocasiones puede pasar desapercibido si no se piensa en él. Las manifestaciones más características son la cefalea con componente ortostático- si bien su presentación como cefalea brusca o en trueno no son infrecuentes-y el mareo mal definido. En ocasiones, la presencia de paresia de pares craneales oculomotores pueden aparecer junto a este cuadro, bien como consecuencia de una compresión del nervio por las estructuras óseas de la base craneal o - mas raramente- por una isquemia de los vasa nervorum. La causa más frecuente de esta patología suele corresponder a una fístula de LCR, ya sea espontánea-por ruptura de un saco dural por un osteofito- o bien secundaria a la realización de cirugía de columna o punción lumbar. En general, el reposo y la ingesta hídrica suele resolver el cuadro; casos mas refractarios precisan de parches de sangre autologa o-incluso-cierre quirúrgico de la fístula. Nuevamente, se desprende de este caso la necesidad de ser cuidadosos en la anamnesis y en la exploración física.