• Disfagia en las enfermedades mitocondriales.

    http://www.neurowikia.es/content/enfermedades-mitocondriales Constituyen un grupo de enfermedades relativamente frecuentes, en las que existe una disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial, por lo que los órganos más afectados son los que más dependen del metabolismo aeróbico. Así, es frecuente la encefalomiopatía, con afectación del SNC. Las miopatías mitocondriales se manifiestan con alteraciones de la musculatura esquelética, acompañadas o no de clínica del SNC. Presentan una enorme variabilidad clínica, con cierto grado de solapamiento entre ellas. Algunas de estas entidades que pueden cursar con disfagia son:


    OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA (OEPC) Y SÍNDROME DE KEARN-SAYRE (SKS)

    La causa más frecuente de OEPC y SKS esporádicos son mutaciones a gran escala que provocan deleciones o duplicaciones del DNA mitrocondrial. También se han descrito mutaciones de RNA mensajero del DNA mitocondrial. En la forma familiar de la OEPC se observan mutaciones del DNA nuclear que pueden heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. Parece que esta forma familiar presenta una mayor incidencia de alteraciones que en la OEPC esporádica, con síntomas bulbares, entre los que se encuentra la disfagia, además de disfonía y pérdida de audición, junto con depresión grave, cataratas y neuropatía.

    ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL

    Es una enfermedad mitocondrial multisistémica, con edad de inicio muy variable, pero más frecuente antes de los 20 años, de mal pronóstico, caracterizada por una alteración de la motilidad gastrointestinal progresiva y severa causada por una miopatía mitocondrial visceral. Además, se manifiesta con caquexia, ptosis, oftalmoplejia u oftalmoparesia sin diplopia, polineuropatía simétrica y leucoencefalopatía asintomática. La disfagia se acompaña de saciedad precoz, náuseas, RGE, emesis postprandial, diarrea y dolor y distensión abdominal.

    El tratamiento para estas enfermedades es, fundamentalmente, de soporte. Entre los aspectos que requieren evaluación e intervención se encuentra la disfagia. Una terapia multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, física y del habla puede ser útil para pacientes con déficits centrales como disartria, disfagia y debilidad muscular. Ningún medicamento ha demostrado su eficacia en el tratamiento de la disfagia de las miopatías mitocondriales primarias.

    Bibliografía:
    • Genge A, Massie R. Uptodate. Mithocondrial myopathies:Clinical features and diagnosis. Acceso el 29 de Junio de 2010. http://www.uptodate.com
    • Genge A, Massie R. Uptodate. Mithocondrial myopathies:Treatment. Acceso el 29 de Junio de 2010. http://www.uptodate.com