• Errores congénitos del metabolismo en neurología

    Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica:

    a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva.

    b) Defecto en moléculas pequeñas, que tienden a producir clínica de intoxicación aguda.

    c) Defectos del metabolismo energético. Las manifestaciones neurológicas en estas enfermedades son muy habituales. El diagnóstico se apoya en pruebas de laboratorio, de neuroimagen y de genética. Existen muchos fármacos específicos para el tratamiento de algunas de estas enfermedades, que se añaden al manejo sintomático.