• Etiología y Fisiopatología de la Distonía

    EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica.En las distonía primarias hereditarias existen múltiples alteraciones genéticas. En las distonía esporádica se piensa que puede haber una susceptibilidad genética también.Las distonías secundarias pueden ser debidas a causas ambientales (como fármacos, tóxicos (manganeso, monóxido de carbono)), infecciones o lesiones estructurales como lesiones vasculares, isquemia perinatal, lesiones tumorales, traumáticas o malformaciones medulares o en la columna cervical.Las distonías secundarias también pueden ser debidas a enfermedades heredodegenerativas, como la enfermedad de Wilson (ver clasificación). También las distonías pueden estar asociadas la enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos degenerativos (PSP, AMS, DCB)FisiopatologíaLa fisiopatología de la distonía no se conoce bien. Existen varios modelos fisiopatológicos, aunque ninguno de ellos puede explicar todos los tipos de distonía. Se han implicado mecanismos periféricos y centrales que finalmente darían lugar a una reorganización de la corteza que conllevaría a una alteración de los patrones que programan los movimientos. .( sanger J neurophiysiol 2000, Elbert Nature 2001)Fisiopatológicamente la distonía se caracteriza por una co-contraccion de músculos antagonistas. . Estudios neurofisiológicos y de imagen funcional han evidenciado que existe una alteración funcional de los ganglios basales que modifican los patrones de descarga del pálido al tálamo y a neuronas tálamo corticales creando un desequilibrio entre neuronas excitadoras y inhibidoras en la corteza motora. ( Hallett adv neurol 1998) La disminución de la inhibición intracortical provoca una hiperexcitabilidad y una reorganización del cortex motor. La reorganización cortical conlleva una ampliación de la representación cortical de diferentes músculos y el solapamiento de la representación cortical de músculos vecinos, lo que explica el fenómeno de overflow y la co-contracción de músculos antagonistas.Además de un trastorno en la ejecución del movimiento hay cada vez más indicios que en la distonía también es un trastorno sensitivo. Un cambio crónico en las aferencias sensitivas, como la producida por la repetición excesiva de un movimiento, también contribuye a la reorganización cortical que finalmente produce la distonía ( Jankovic Mov disorders 2001) Meunier 2001 Ann Neurol)