• Historia clínica en epilepsia

    El diagnóstico de epilepsia es fundamentalmente clínico y aunque disponemos de numerosas pruebas complementarias, que ayudan a confirmarlo, al igual que en otras patologías médicas y neurológicas, el análisis inicial de la epilepsia debe empezar por la anamnesis.



    En general, ante un episodio paroxístico, lo primero que debemos plantearnos es si se trata de una crisis epiléptica y considerar otras patologías que pueden simular epilepsia. Si se confirma que se trata de una crisis, debemos valorar si estamos ante una epilepsia o si son crisis sintomáticas en el contexto de una alteración sistémica, fármacos o tóxicos y finalmente si consideramos que es epilepsia, intentar determinar el tipo, para optimizar el tratamiento y poder plantear un pronóstico.

    Para ir resolviendo las cuestiones anteriores, es fundamental obtener una historia clínica detallada que nos permita orientar y organizar el estudio y solicitar adecuadamente las pruebas complementarias.

    El diagnóstico incorrecto en epilepsia es frecuente y según diferentes series alcanza el 15-20% de los pacientes remitidos a una unidad de epilepsia para evaluación. Las causas de error son sobre todo fallos en la anamnesis y en segundo lugar mala interpretación del registro electroencefalográfico (EEG). Con esto, el retraso en el diagnóstico a veces llega hasta 7-10 años (Smith et al. 1999).

    La anamnesis, por tanto, es una pieza imprescindible para evitar errores y diagnósticos tardíos, y se debe ser sistemático a la hora de extraer la información para conseguir datos completos y adecuados.

    Conocer bien los antecedentes perinatales o los familiares, así como el investigar sobre el tipo de crisis y los posibles desencadenantes, nos ayuda a sospechar la etiología y a no obviar pruebas, como, por ejemplo, la genética o los estudios metabólicos, que pueden evitar otros estudios innecesarios, y cuyo resultado determina el pronóstico y la elección del tratamiento en muchos casos. Un esquema a la hora de extraer los datos podría ser el que se propone en la tabla 1.

     

    Tabla 1: Datos clínicos importantes

    Antecedentes personales Embarazo y parto

    Crisis febriles y tipo

    Infecciones u otros eventos en los primeros meses de vida

    Historia de cefaleas tipo migraña

    Historia de patología digestiva (intolerancia gluten)

    Rendimiento escolar

    Alteraciones conductuales

    Patología psiquiatría

    Antecedentes familiares Crisis febriles

    Epilepsia

    Patología psiquiátrica

    Historia de epilepsia Edad de inicio de crisis y diagnóstico de epilepsia

    Tipo de crisis: Recoger todos los tipos y obtener información de testigos

    Predominio horario de las crisis

    Desencadenantes de las crisis: Aunque las epilepsias reflejas tienen etiología variada, hay estímulos que son bastantes específicos de determinados tipos de epilepsia focal o generalizada

    Otros factores como la fiebre o la relación de las crisis con baños en agua caliente, pueden hacernos sospechar epilepsias con una base genética como las alteraciones en el canal SCN1A y evitar retrasos en el diagnóstico y errores en el tratamiento.

    Indagar en la presencia de auras (aunque no son totalmente específicas, sí tenemos síntomas más relacionados con uno u otro tipo de epilepsia

    Comorbilidad Patología psiquiátrica, con frecuencia asociada a la epilepsia, que puede determinar la evolución de la misma y la elección del tratamiento.

    Síntomas que puedan hacernos sospechar una etiología autoinmune son también fundamentales en la historia para dirigir el estudio y la solicitud de pruebas diagnósticas (anticuerpos antineuronales, anticuerpos antitiroideos, anticardiolipina).



    Para conseguir una información completa, la mayoría de las veces necesitaremos que el paciente venga acompañado de alguien que haya observado sus crisis y que conozca detalles de la infancia y el periodo neonatal. Conviene insistir en este punto e intentar contactar de alguna manera con estas personas porque muchas veces los testigos de las crisis aportan información, que es imprescindible tanto para el diagnóstico diferencial de epilepsia como para el diagnóstico del tipo de epilepsia. El enfermo no siempre es consciente de que tiene crisis y en la mayoría de los casos no sabe lo que ocurre durante las mismas, y además es frecuente que no tenga toda la información sobre la etapa perinatal e infantil.



    Conocer las circunstancias en las que ocurrió el parto y cómo transcurrieron las primeras horas de vida es fundamental en muchas ocasiones para determinar la etiología de la epilepsia. Las crisis febriles, sobre todo las atípicas son frecuentes en la epilepsia temporal en relación con esclerosis del hipocampo (EH) y en las epilepsias con crisis febriles plus así como en el síndrome de Dravet, por lo que debemos conocer este dato para orientar nuestro estudio, e indicar el tratamiento apropiado e indagar sobre las características de las mismas para determinar su atipicidad (duración prolongada, recurrencia, focalidad). Una historia de meningoencefalitis también es frecuente en pacientes con epilepsia temporal en relación con EH. La presencia de síntomas abdominales puede hacernos sospechar la existencia de una intolerancia al gluten, estudios recientes encuentran que es frecuente en epilepsia (Snyder C 2008) y se ha asociado también con la epilepsia en relación con EH (Peltola y col 2009).

    Indagar en las características de las crisis, sobre todo los síntomas o signos iniciales nos ayuda a clasificarlas aportando datos sobre el tipo de epilepsia. Sabemos que hay auras muy típicas de determinadas epilepsias como el aura epigástrica o la sensación de ya haber vivido una situación (epilepsia temporal medial, ETM), auras auditivas (epilepsia temporal cortical, epilepsia temporal familiar) o auras visuales (epilepsia occipital, enfermedad de Lafora) y tipos de crisis que suelen aparecer también en determinados síndromes epilépticos como son las mioclonías al despertar o en relación con determinados estímulos (epilepsia mioclónica juvenil, EMJ) o las ausencias (epilepsias generalizadas idiopáticas, EGI), las crisis parciales complejas con automatismos manuales y orales (ETM), las crisis hipermotoras que se agrupan durante el sueño (epilepsias frontales).



    Las circunstancias en las que ocurren las crisis son otro dato importante. Una historia de crisis en relación con fiebre o con baños con agua caliente debe hacernos pensar en un síndrome de Dravet y en epilepsias asociadas a la mutación en SCN1A. Si ocurren en relación con determinadas actividades o estímulos, estaríamos ante una epilepsia refleja, bien focal o bien generalizada (hay desencadenantes más típicos de una u otra como por ejemplo el sobresalto en EF y las praxias en EGI). La privación de sueño y el alcohol son desencadenantes frecuentes en las EGI así como la ocurrencia de las crisis al despertar o al final de la tarde es otro dato típico de este tipo de epilepsias.

    La comorbilidad psiquiátrica es muy frecuente en epilepsia sobre todo EF pero también en EGI y debemos considerarla desde la primera entrevista.



    Aunque la historia clínica no suele ser suficiente para llegar a un diagnóstico de certeza, es fundamental emplear parte de nuestro tiempo para extraer información, que sin duda va a ser determinante en el proceso diagnóstico.

     

    BIBLIOGRAFÍA

    Smith D, Defalla BA, Chadwick DW. The misdiagnosis of epilepsy and the management of refractory epilepsy in a specialist clinic. QJM. 1999 Jan;92(1):15-23.

    Snyder CL, Young DO, Green PHR, Taylor AK Celiac Disease. 2008 Jul 3. In:

    Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.

    Peltola M, Kaukinen K, Dastidar P, Haimila K, Partanen J, Haapala AM, Mäki M, Keränen T, Peltola J. Hippocampal sclerosis in refractory temporal lobe epilepsy is associated with gluten sensitivity. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Jun;80(6):626-30.