Algorítmo diagnóstico del paciente con ataxia

 El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.

El primer punto a considerar es si el cuadro es hereditario o no. En el caso de existir historia familiar, es de utilidad determinar el modo de herencia y si existen otros signos asociados a la ataxia que puedan estrechar las posibilidades diagnósticas. En los casos esporádicos y adquiridos, es imprescindible una prueba de imagen para descartar procesos estructurales y una búsqueda de causas tóxicas, metabólicas, inflamatorias y autoinmunes.

El artículo de Schmitz-Hübsch T y cols en Neurology del 2008 ( 23; 71: 982 ) describía  los casos de SCA ( ataxia espinocerebelosa ) en 526 pacientes de 17 centros ( la más voluminosa hasta entonces ) , siendo los más frecuentes  a la hora del dx los tipos SCA 1,2,3 Y 6.Resulta ser la serie con más valor diagnóstico y de severidad así como el cross-section de tipologías.Se describió en función de la scale for the Assessment of Ataxia ( SARA ) y el Non-Ataxia Inventory ( INAS ).

En SCA 1,2,3 el score de assessment se incrementaba con la longitud de repeticiones del codón CAG y con la duración de la enfermedad.SCA 1 poseía la progresión más rápida , pero SCA 6 presentaba un cuadro semiológico influenciado más por la edad del sujeto que por factores relativos a la enfermedad , siendo el score para signos no-atáxicos menor que el resto.

Abe y cols describen la severidad y la alicación del IARS ( International Coop.Ataxia Rating Scale ) para MJD/SCA3 , con el cociente de grado de atrofia dividido por la edad correlacionado con el número de repeciticiones de CAG , siendo 46 a 47 para SCA1 , 34 a 35 para SCA2 y > 68 para SCA3 ( 2009 )

RECOMENDACIONES DE SCREENING EN SCA.

En caso de historia familiar compatible con herencia AD , el test genético debería incluir los tipos SCA 1 , 2,3,6,7 y 17 , que representan la mayoría de los genotipos SCA identificados en Europa ( Nivel B , European Journal of Neurology 2009 ).

En los casos de posible herencia AR , los test para Ataxia-Telangiectasia , AOA 1 y AOA 2 ( apraxia oculomotora ) se recomiendan guiados por los hallazgos como niveles de albúmina , niveles de colesterol elevados o AFP ( Nivel C ). La ataxia relacionada con défict de vitamina E se beneficia de diagnóstico temprano en hermanos de casos índice ( Nivel C ).

En caso de AF ( posible ataxia temprana , neuropatía periférica sensitiva y ausencia de atrofia cerebelosa ) , se recomienda  como clase B el cribado genético.

Las ataxias episódicas ( EA 1 y EA 2 ) , se recomiendan en pacientes con historia familiar de herencia dominante y episodios recurrentes de atxia y vértigo ( Nivel C ).