Ataxias hereditarias episódicas
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 )
AE-1 Crisis breves ataxia disartria.
Inicio primera infancia Miokimias interictales.
Pronostico favorable.
Asintomatico intercrisis movimiento brusco y repentino y sobresalto KC-NA1. Canal K ACETAZOLAMIDA
Carbamazepiuna y fenitoina
AE-2 Crisis de ataxia y vertigo de horas de duracion.
Ataxia y nistagnmus interictal.
50% asociado a migraña hemiplegica Ejercicio y el estrés CACNA1A
Canales calcio ACETAZOLAMIDA
AE-3 ataxia, vertigo y acufenos.
minutos-horas Crs 1 Acetazolamida
AE-4 ataxia vertigo y diplopia No responde a acetazolamida
AE-5 Similar a AE-2
AE-6 Crisis de ataxia-crisis comiciales-migraña y hemiplegia alterante
AE-7 Similar a AE-2 Normalidad intercrisis
Basado en el capitulo overview of hereditary ataxias. Up to date. Puneet opal. version 18.2 mayo 20101
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