• Espina bífida.

    La espina bífida es un defecto congénito de la fusión de los elementos óseos del tubo neural que se produce durante el desarrollo fetal. Las estructuras neurales y durales permanecen dentro del tubo neural. Generalmente son cuadros asintomáticos, aunque una exploración detallada puede mostrar  manifestaciones externas asociadas, como la presencia de un lipoma, seno dermoide, mechón de pelo, hemangioma, nevus o un pliegue glúteo asimétrico. El diagnóstico las más de las veces se realiza accidentalmente en una radiografía simple. Si se asocia compresión del tejido nervioso o médula anclada se pueden apreciar malformaciones del pie, problemas de esfínteres o alteraciones neurológicas focales.
    Si por el contrario las meninges salen del canal raquídeo el defecto se conoce como espina bífida quística o meningocele. Habitualmente el problema es evidente en estos casos ya en la inspección de la espalda del recién nacido. Si además el saco meníngeo contiene elementos neurales, las raíces o la médula hablamos de mielomeningocele. Asocian malformaciones a nivel de la unión cráneo cervical, con descenso de las amígdalas cerebelosas e hidrocefalia. Una causa importante de estos defectos es el déficit de ácido fólico materno y desde que se previene con su administración su incidencia ha disminuido de forma muy significativa.
    El tratamiento generalmente es quirúrgico, al principio de la vida del paciente,  para disminuir el riesgo de infección, aunque los problemas neurológicos habitualmente persisten tras la cirugía y es inevitable el desarrollo de un síndrome de médula anclada que se describe posteriormente en el capítulo.