Concepto de canalopatías

Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.

La patología relacionada con la disfunción de los canales iónicos, aparte de por determinación genética puede suceder por cambios en la expresión relacionada con una noxa (denervación, traumatismo, inflamación, estímulo externo), o bien adquiridas por un ataque inmunológico selectivo. Se podría hablar en este último caso entonces de canalopatías adquiridas autoinmunes, postraumáticas, etc.

Los canales iónicos en las neuronas y en el músculo son de varios tipos.

-Canales iónicos activados por voltaje. Son exclusivos de las membranas excitables de estas células. Se encargan de propagar la despolarización generada en la membrana y de restaurar de nuevo el potencial de reposo. Es un umbral determinado de potencial de membrana lo que activa el ciclo de apertura-cierre-inactivación de estos canales.

-Canales iónicos activados por ligando. En general son receptores postsinápticos que, al ligarse con una determinada molécula, se abren y se permeabilizan para el paso de determinados iones.

Canales iónicos. Nomenclatura
-HUGO (Human Genome Organization, www.hugo-international.org). Nomenclatura genética desarrollada por un comité del proyecto genoma humano. La primera letra en mayúsculas es la inicial del ión permeable (K,S,C, CL), seguido de CN (channel), y una serie alfanumérica (letras alfabéticas y números para designar subfamilias y subtipos).
-IUPHAR (International Union of basic and clinical Pharmacology, www.iuphar.org). Se denomina al canal con el símbolo químico del principal ión al que es permeable, seguido de una letra “v” si es activado por voltaje y posterior una relación de dos números: subfamilias del gen e isoformas.

BIBLIOGRAFÍA
Dyck P. (2005) Peripheral Neuropathy. United States: McGraw Hill

Human Genome Organisation 2010. http://www.hugo-international.org

International Union of Basic and Clinical Pharmacology Committee on Receptor Nomenclature and Drug Classification 2010. http://www.iuphar.org/nciuphar.html