• Discinesia paroxística nocturna

    La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina.Aunque se consideraba el cuarto subtipo de las discinesias paroxísticas, finalmente se ha clasificado como trastorno epiléptico al demostrarse con electrodos profundos que al menos los casos de breve duración son crisis epilépticas frontales mesiales (los casos de duración prolongada son más controvertidos). [1-2] Esta entidad se incluye en el espectro de la Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante (EFNAD), junto con otras manifestaciones nocturnas como los despertares paroxísticos (paroxysmal arousals) y el errabundismo (episodic nocturnal wanderings). Se han descrito varios loci asociados a la EFNAD: 20q13.2-q13.3 (tipo 1), 15q24 (tipo 2), 1q21 (tipo 3), and 8p21 (tipo 4), relacionados con subunidades de receptores colinérgicos nicotínicos.BIBLIOGRAFÍA van Rootselaar AF, van Westrum SS, Tijssen MAJ, Velis DN. The paroxysmal dyskinesias. Practical Neurology 2009;9:102-109 Mehta SH, Morgan JC, Sethi KD. Paroxysmal Dyskinesias. Current Treatment Options in Neurology 2009, 11:170–178