• Introducción a las Discinesias paroxísticas

    Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). Los desencadenantes, duración, frecuencia y fenomenología de los ataques y su respuesta al tratamiento permiten distinguir tres entidades netamente diferenciadas (ver tabla 1): discinesia paroxística cinesigénica (DPC), discinesia paroxística no cinesigénica (DPNC) y discinesia paroxística inducida por ejercicio (DPIE) (Lance, 1977). Un cuarto tipo previamente reconocido (discinesia paroxística hipnógena, DPH) se ha reclasificado como trastorno de origen epiléptico.La genética de las DP es un área compleja por la heterogeneidad alélica y de locus de estas entidades. En la última década se han producido notables avances en este campo que se discutirán más adelante. El patrón de herencia en los casos familiares es generalmente autosómico dominante con penetrancia incompleta. La edad de inicio de los síntomas suele ser temprana y el curso globalmente benigno. El diagnóstico se basa en las características clínicas y lo respalda una historia familiar positiva. El cuadro clínico debe ser típico para poder establecer el diagnóstico: en casos atípicos deben buscarse causas secundarias (ver tablas 2 y 3). En las DP primarias no hay anomalías en EEG o neuroimagen, aunque se han descrito cambios en estimulación magnética transcraneal (DPC) y SPECT (DPIE). Los test genéticos no están generalmente disponibles y se realizan en el ámbito de la investigación. Las DP primarias son infrecuentes y en general mal conocidas, por lo que los errores y el retraso en el diagnóstico (incluso décadas) son habituales. Su fisiopatología es incierta y controvertida. Mientras algunos autores las describieron como la ‘epilepsia refleja de los ganglios basales’, hoy en día ha cobrado interés la superposición clínica y genética con otros trastornos neurológicos paroxísticos, como las ataxias episódicas, epilepsias idiopáticas (rolándica, frontal nocturna, convulsiones infantiles benignas) y migraña entre otros, que las vinculan con las canalopatías. BIBLIOGRAFÍA Bhatia KP. The paroxysmal dyskinesias. Journal of Neurology 1999; 246:149-155 Van Rootselaar AF, van Westrum SS, Tijssen MAJ, Velis DN. The paroxysmal dyskinesias. Practical Neurology 2009;9:102-109 Mehta SH, Morgan JC, Sethi KD. Paroxysmal Dyskinesias. Current Treatment Options in Neurology 2009, 11:170–178