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Genética de la Enfermedad de Alzheimer |
La EA es un proceso neurodegenerativo etiológicamente heterogéneo. Desde hace años se tiene constancia de la existencia de agregaciones familiares, con un patrón de herencia Autosómico Dominante (AD), de frecuencia escasa, en torno a un 5-10%, que ha servido como punto de partida de diversas investigaciones que intentan esclarecer los factores que pueden influir en su aparición (Baiget Bastos M, 1996). |
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Diagnóstico y tratamiento de los Ictus pediátricos |
EVALUACIÓN Y EXÁMENES COMPLEMENTARIOS |
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Canalopatias |
El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca. |
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Nueva sesión Neuropatológica para el 2015 |
Estrenamos nueva sesión neuropatológica gracias a la Dra. Zea de la Fundación Centro de Investigación en enfermedades Neurológicas de Madrid. En esta ocasión el título es: "Enlentecimiento psicomotor y trastorno neuropsiquiátrico" y podeis aportar vuestra opinión en el encuesta final. ¡¡Os deseamos un estupendo 2015 para todos!! El equipo de Neurowikia |
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Complicaciones neurológicas de enfermedades y tumores gastrointestinales |
Enfermedad inflamatoria intestinal |
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Síndrome de enclaustramiento (“Locked-in Syndrome”) |
Este síndrome cursa con los siguientes síntomas: - Tetraparesia por afectación de la vía corticoespinal bilateral. - Afonía por afectación de la vía corticobulbar bilateral. - Alteración de los movimientos oculares horizontales por alteración del VI par. - Se respeta los movimientos oculares verticales y el parpadeo. |
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Introducción a la patología de la placa neuromuscular |
La unidad motora está formada por una neurona motora y todas las fibras musculares que inerva. Dicha neurona motora se encuentra situada en el asta medular anterior y su prolongación axonal constituye distalmente el nervio periférico que inerva el músculo diana. Cuando el axón va a contactar con las fibras musculares, pierde la mielina que lo envuelve, y se divide en multitud de terminales o botones axónicos. La unión neuromuscular está formada por el terminal axónico y la membrana muscular. |
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Síndrome de mano alien o “extraña”: cuando tu brazo es el peor enemigo |
El síndrome de mano alien o “extraña” refiere un infrecuente trastorno neurológico en el que la mano y el resto de la extremidad superior actúa sin control voluntario realizando movimientos caóticos pero complejos, interfiriendo sobre la actividad voluntaria que realiza conscientemente la otra extremidad. El paciente puede observar como la mano y brazo explora el entorno o entra en conflicto con la extremidad “sana” sin que pueda hacer nada para evitarlo. Clásicamente se ha descrito en sujetos que han sufrido lesiones en el cuerpo calloso en forma de síndrome de desconexión entre un hemisferio y otro. Sin embargo, también se describe una forma frontal en relación con lesiones en el área motora suplementaria, área clave en el inicio de los movimientos voluntarios, y también una forma posterior parietal o callosa posterior en relación a disfunción de la integración sensorial cortical de la extremidad alienada. |
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Pronóstico de las trombosis venosas cerebrales |
Aunque usualmente tienen un pronóstico favorable es posible que el paciente quede con una discapacidad permanente o incluso acabe en un desenlace fatal. Las cifras de mortalidad son del orden del 30 al 50%, pero se refieren a casos antiguos cuando sólo se diagnosticaban los casos más graves. Actualmente se acepta que la mortalidad está entre el 5 y el 18% (Ameri A et al; 1992), atribuyéndose una mayor proporción cuando se afecta el sistema profundo frente a la trombosis de los senos superficiales (36% vs 11%). |
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La importancia de publicar TODOS los ensayos clínicos en medicina |
“El mejor médico es el que conoce la inutilidad de la mayor parte de las medicinas” La medicina actual está basada en el hallazgo contrastado de evidencias que aprueben el uso (o desuso) de una terapia o una prueba diagnóstica. En ese proceso se establece un marco de verificación, que está basado en el método científico. Fuera de este marco no hay ciencia, hay experiencias y datos sugerentes que pueden apoyar la argumentación para realizar un ensayo clínico. La medicina actual avanza paso a paso confirmando las hipótesis previas, o bien no encontrando evidencias de eficacia para las terapias ensayadas. Pongamos un ejemplo, un reciente análisis de los ensayos clínicos realizados en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer demostró una tasa de fracaso del 99,6% en los estudios realizados desde el año 2002 al 2012. Por lo tanto, la ciencia avanza despacio (aunque suponemos que de manera segura).
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