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El megacolon es un aumento del calibre del colon.
La enfermedad de Hirschprung (aganglionosis) o megacolon congénito consiste en una falta de desarrollo del plexo nervioso intramural en la zona distal del intestino, por una falta de migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario. La zona intestinal sin plexo (agangliónica) es siempre distal, se localiza en el recto y generalmente afecta también a sigma. De forma más rara puede comprometer a segmentos más largos y excepcionalmente a todo el colon.

   Los tics se definen como movimientos (tics motores) o sonidos (tics vocales o fónicos) repetitivos, irregulares y estereotipados carentes de un objetivo, que pueden afectar a distintos grupos musculares. Los pacientes refieren una necesidad imperiosa de moverse antes del tic y la realización del mismo, alivia la tensión previa al movimiento. Lo que caracteriza a los tics frente a otros trastornos de movimiento es que pueden ser suprimidos voluntariamente.

Las miastenias congénitas se deben a anomalías hereditarias de la unión neuromuscular que interfieren con la transmisión sináptica.
Es una condición rara pero es importante distinguirla de la miastenia gravis autoinmune por las implicaciones para el tratamiento y el consejo genético.
En la mayoría de los casos se debe a un defecto estructural o funcional de la zona pre o postsináptica, aunque también puede existir un déficit de acetilcolina.

Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992).