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Mioquimias |
Las mioquimias son temblores involuntarios espontáneos localizados en determinadas fibras musculares, que resultan insuficientes para mover una articulación. Los músculos afectados no presentan debilidad ni atrofia. Comúnmente se describen en la práctica clínica como la contracción involuntaria de la musculatura palpebral, típicamente implicando el párpado inferior, y menos a menudo al párpado superior. |
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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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Evidencias para empoderar pacientes neurológicos: de la teoría a la práctica |
Hace ya unos cuantos meses publiqué un post sobre el concepto de empoderamiento de pacientes y de cómo puede ser considerado una oportunidad de mejora en el tratamiento y seguridad de los pacientes crónicos. Nos quedamos con una pregunta en el aire: ¿El concepto de empoderación tiene una utilidad real en el manejo de los problemas de salud? O dicho de otra forma, ¿qué evidencias disponemos sobre su eficacia y eficiencia?
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Terapia no farmacológica en la demencia: funciona pero hay que ordenarla |
Dadas las limitaciones actuales de los tratamientos farmacológicos en el campo de la demencia, se hace necesario ofertar otras terapias que busquen retrasar las manifestaciones de la demencia, potenciando las habilidades intactas, reforzando las afectadas y procurando una mayor autonomía e interrelación social del paciente. En este sentido, la explosión de publicaciones relacionadas con el tema ha sido exponencial, especialmente en la primera década del siglo actual. El problema es que el aumento de cuantía no ha supuesto una clarificación de su eficacia, bien sea por la falta de homogeneidad en la muestra objeto (Demencia Tipo Alzheimer vs otras), en las técnicas empleadas (musicoterapia, reminiscencia, orientación a la realidad…etc) o el modo de aplicación de las mismas (individual frente a grupal). Todo ello ha motivado que apareciera cierto escepticismo en torno al valor real de las mismas.
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Uso de la Tablet y Smartphone a la hora de dormir: una amenaza para un sueño de calidad |
En pleno siglo XXI, vivimos inmersos en la tecnología. Dependemos de ella hasta tal punto, que muchas de nuestras actividades diarias no podrían ser realizadas sin la ayuda de los dispositivos multimedia. Hoy en día, es difícil encontrar un hogar en el que no haya algún Smartphone / Tablet / videoconsola, además de las consabidos aparatos de TV o los nuevos dispositivos phablet y wearables. Está claro, que la tecnología lleva a un mudo virtual, que se encuentra al alcance de todos y que no solo nos hace más fácil la vida, sino que además nos entretiene. El precio que tenemos que pagar a cambio, pasa por la modificación de nuestras rutinas y conductas habituales. Obviamente, la primera repercusión es un mayor sedentarismo, pero además influye en otras áreas como nuestro sueño y ritmo circadiano.
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Pie cavo y neuropatias hereditarias: ¿cuándo sospechar? |
Un hallazgo clínico común en nuestra práctica clínica habituales la presencia de pies cavos cuando nos disponemos a explorar a los pacientes. Cuando constatamos la presencia de esta deformidad de la arquitectura del pie, la posibilidad de encontrarnos ante una neuropatía hereditaria es bastante plausible; no obstante, se estima que hasta un 10% de la población puede tener deformidades esqueléticas del pie sin otros hallazgos.
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Secuelas osteo-articulares: rehabilitación y tratamiento |
Las manifestaciones clínicas del daño cerebral pueden ser muy variadas dependiendo de la localización y extensión de la lesión. Aun así, en lo referente a la afectación motora, y a pesar de que existen siempre diferencias individuales, los pacientes con ictus y hemiplejia o hemiparesia de tipo espástico presentan un patrón clínico similar debido a la predilecta afectación de la espasticidad por los músculos antigravitatorios. |
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Tratamiento quirúrgico en el ictus agudo |
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Ictus Cardioembólico |
“Defining and diagnosing cerebral embolism has proven as difficult as capturing an attractive but elusive Butterfly” (Caplan et al, 1983)
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Clínica y Diagnóstico de la Hemorragia Subaracnoidea Espontánea |
PRESENTACIÓN CLÍNICA: |
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