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| Enfermedades causadas por deleciones y duplicaciones del ADNmt |
Reordenamientos a gran escala del ADNmt incluyen deleciones únicas de ADNmt y con menor frecuencia duplicaciones parciales, ambas heteroplásmicas. Los principales fenotipos asociados a deleciones únicas del ADNmt son: el síndrome de Kearn-Sayre (KSS), la oftalmoplejia externa progresiva (PEO) y el síndrome de Pearson. |
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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| Enfermedades sistémicas con manifestaciones neurológicas y dermatológicas |
Determinados procesos sistémicos de diferente etiología, que presentan entre sus manifestaciones principales síntomas neurológicos, también asocian síntomas sistémicos. Entre esta entidades se encuentran algunos de etiología inmunológica como sarcoidosis, infecciones como sífilis, virus herpes, enfermedades infecciosas como sífilis, enfermedad de Lyme, que se discuten en otros apartados de este manual. |
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| Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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| Repercusión neurológica de los trastornos meníngeos crónicos |
Las meningitis de causas no infecciosas pueden estar producidas por (Lee et al, 2007): |
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| Síndrome clínico de la hidrocefalia |
El cuadro clínico dependerá de la causa de la hidrocefalia,así como si se trata de una hidrocefalia aguda o crónica. En el caso de la hidrocefalia obstructiva los síntomas más habituales son la cefalea, los vómitos, la alteración del estado mental, las alteraciones papilares y la diplopía y en situaciones graves de herniación cerebral la disautonomía, con alteraciones cardiovasculares y respiratorias, las alteraciones pupilares, las posturas de descorticación y descerebración y las crisis diencefálicas.
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| Insomnio |
Definición y manejo del insomnio |
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| Diagnóstico de la Narcolepsia |
En aquellos pacientes con clínica sugerente de narcolepsia, lo primero que se debe hacer es una completa historia clínica, incluyendo test de hipersomnolencia, agendas de sueño, etc. Además, se realizarán una completa exploración clínica y neurológica, encaminada a descartar otras causas de hipersomnolencia. [American Academy of Sleep Medicine (2001)]. |
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| Epidemiología de la Enfermedad de Alzheimer |
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia progresiva, que afecta al 5-10% de la población por encima de los 65 años (Knopman DS et al, 2001), con una prevalencia que se incrementa de forma exponencial con la edad. Además de la edad, como factor de susceptibilidad, una historia familiar de demencia se considera un factor de riesgo definitivo en el desarrollo de la enfermedad (Hiltunen, M. A et al, 2000). |
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