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Mujer de 48 años que consulta por alteración de la marcha de cuatro meses de evolución. Había sido diagnosticada previamente de cuadro de panuveitis y retinitis bilateral. Sin antecedentes de interés salvo aftas orales.

“Scan first and think later never can be a neurology philosophy”
Dr. John Patten. Neurólogo británico.

El proceso por el que se realiza un diagnóstico es complejo, mal comprendido y está influido por múltiples sesgos. La mayoría de las veces la experiencia personal del sujeto evaluador influye de manera decisiva a la hora de tomar la decisión sobre qué tipo de pruebas solicitar en cada caso. Desde un punto de vista pragmático se podrían establecer tres elementos clave en el proceso diagnóstico.    En primer lugar se encuentra el síndrome clínico o conjunto de síntomas y signos referidos y observados por el profesional. En segundo lugar el contexto en el que aparece dicho síndrome. Es fácil comprender que un sujeto con tos y mal estado general en un país occidental tiene una probabilidad de tener paludismo muy distinta a un sujeto con idénticos síntomas en un país africano. Y, finalmente, la enfermedad como producto final del proceso inductivo-deductivo realizado por el clínico. En todo este proceso, las pruebas complementarias sirven de ayuda al clínico para pasar del síndrome referido a la enfermedad establecida.  Las pruebas aumentan (o disminuyen) la probabilidad de presentar una enfermedad cuando partimos de un determinado escenario clínico. La probabilidad de presentar dicho trastorno antes de cualquier evaluación o prueba se conoce como probabilidad pre-prueba, y éste es uno de los puntos clave olvidados por el clínico a la hora de tomar la decisión sobre qué pruebas solicitar y en qué orden.

Desde que en el año 2006, el grupo del Massachusetts General Hospital en Boston, describieran los primeros casos del síndrome FOSMN (facial onset sensory and motor neuronopathy), han ido apareciendo nuevos datos en la literatura médica que delimitan esta entidad.  El cuadro clínico suele afectar a sujetos de edad media con clínica lentamente progresiva, consistente en alteraciones sensitivas en territorio trigeminal y con debilidad motora facial y bulbar. Los síntomas comienzan en la región facial y se extienden lentamente a lo largo de años, por miembros superiores y tronco. Inicialmente el cuadro remeda a un síndrome siringomielico y así fue presentado en el artículo inicial. A medida que el cuadro progresa, suelen aparecer síntomas y signos de afectación de segunda motoneurona. No obstante, en ningún caso se asocia a síntomas de primer motoneurona con piramidalismo o espasticidad.

INTRODUCCIÓN

Se denomina radiación ionizante, a aquella radiación que presenta energía suficiente como para modificar de la materia con la que toma contacto, el estado de sus electrones. Fue descubierta en 1985 por Wilhelm Conrad Roentgen. Su representación iconográfica corresponde con la imagen 1.

Imagen 1