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Miastenia Gravis Autoinmune |
CONCEPTO |
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Polimiositis |
La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria. |
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Distrofias musculares recesivas |
CALPAINOPATÍA |
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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías |
CONCEPTO |
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Distrofias de cinturas dominantes |
DISTROFIAS DE CINTURAS DOMINANTES |
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PROMM |
Se habla de miopatía miotónica proximal (PROMM) o DM2 para las formas de distrofia miotónicas AD ligadas a expansiones en un cuatriplete (CCTG) en el gen ZNF9. |
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Miotonia congenita |
Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías |
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Citopatias mitocondriales |
CONCEPTO |
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Encefalopatia Urémica |
Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal. |
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Neurotoxicidad por metales |
El síndrome clínico secundario a toxicidad por metales dependerá no sólo del agente causal sino de la dosis, el tiempo de exposición, el grado de la misma o la edad (encefalopatía aguda por plomo en niños o polineuropatia motoras en adultos con exposición profesional al mismo). La neurotoxicidad por algunos metales es bien conocida y la fuente de exposición en muchos casos bien identificada (gasolina con plomo, insecticidas con arsénico, minas) y en otros más controvertida (termómetos de mercurio, pilas). |
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