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• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.

           La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta.

Una gran parte de los apartados de este capítulo van a ser desarrollados en otros puntos de este manual como la afectación del sistema nervioso en las endocrinopatías donde se trataran los trastornos tiroideos, enfermedades paratiroideas, de las glándulas adrenales y metabolismo de la glucosa.

Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados.