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Título
Distrofia miotónica de Steinert

CONCEPTO
La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante cuya gravedad oscila entre formas leves (incluso cataratas aisladas) a las formas graves congénitas que pueden ser fatales. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el cromosoma 19. Es la miopatía hereditaria más frecuente de inicio en la edad adulta.
 

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Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos, secundarios a un defecto en el metabolismo energético debido a una disfunción genéticamente determinada del sistema de fosforilación oxidativa.

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Canales iónicos activados por voltaje

• Canales de sodio activados por voltaje.
Constan de una subunidad alfa, principal, y una subunidad beta reguladora.
SCN1A (Nav1.1): Localización en cerebro, en el segmento generador del axón y en los nodos de Ranvier. Relacionados con epilepsias GEFS+2 epilepsia mioclónica severa de la infancia (Dravet), espasmos infantiles.

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Epidemiología de la sordera e hipoacusia

    En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta.     Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años.

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Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia

           La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta.

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Espondilosis torácica o dorsal

DEFINICIÓN

La patología degenerativa de la columna torácica es mucho menos frecuente que la cervical y la lumbar. Pueden existir con frecuencia discos herniados en individuos asintomáticos, pero rara vez causan radiculopatía o mielopatía.

 

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Absceso epidural espinal

INTRODUCCIÓN

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Trastorno por retraso de fase

INTRODUCCIÓN:
TSRC del sueño por alteración del ritmo circadiano (TSRC) de Tipo fase del sueño retrasada según la segunda edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño [Westchester; 2005] de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM), o Síndrome del retraso de fase del sueño o de fase del sueño retrasada (SFSR).

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Tratamiento No farmacológico de la Enfermedad de Alzheimer

Estimulación Cognitiva.

 Concepto de Estimulación Cognitiva.

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Accidentes isquémicos transitorios medulares

 RESUMEN: Los accidentes isquémicos transitorios medulares son episodios de sintomatología medular de comienzo ictal, de origen vascular, con duración variable, desde varios minutos a varias horas. El mecanismo de producción puede ser hemodinámico o tromboembólico. Son raros, y la localización más frecuente es a nivel cervical.

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