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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Enfermedades causadas por alteración de la dinámica mitocondrial |
Las mitocondrias no son orgánulos estáticos en la célula. Recordando su origen bacteriano se mueven, fusionan, dividen y forman redes tubulares que pueden favorecer la liberación de organelas en áreas de mayor demanda energética. |
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| Canalopatías que afectan al músculo |
PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica. |
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| Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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| Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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| Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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| Repercusión neurológica de la espondilosis |
La columna vertebral comprende 37 articulaciones en continuo funcionamiento a lo largo de la vida. Distintos grados de degeneración son apreciables en una radiografía simple en más del 90 % de individuos por encima de los 60 años. De hecho la patología lumbar degenerativa es la primera causa de baja laboral en nuestro medio. |
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| Clasificación de los traumatismos en el sistema nervioso |
La clasificación de los TCE más utilizada en la actualidad divide clinicamente a los pacientes en tres grupos según su puntuación en la escala de coma de Glasgow (ECG) (Tabla1). Si la puntuación es de 15 o 14 se trata de un TCE leve. Si la puntuación en la ECG es de entre 9 y 13 puntos se trata de un TCE moderado, y si la puntuación es igual o menor de 8 se trata de un TCE grave. |
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| Fisiopatología de la Enfermedad de Alzheimer |
Aunque la fisiopatología del la Enfermedad de Alzheimer (EA) sigue sin conocerse en su totalidad, en las últimas décadas los estudios moleculares han revelado diversos mecanismos genéticamente determinados, que se han unido a las teorías oxidativas y tóxicas, para completar el actual espectro de lo que comprendemos y conocemos sobre la génesis de esta devastadora dolencia. |
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