Neurocasos

Dado que la arteria espinal anterior en su porción craneal surge de las arterias vertebrales, el compromiso vascular de estas últimas puede dar lugar a un ictus vertebrobasilar y medular de forma concomitante.

La paciente inició casi un mes antes con un cuadro de “pseudo” abdomen agudo (1er episodio de PAI) de dudoso origen y trastornos conductuales llamativos. El manejo del cuadro con analgésicos del tipo metamizol (Nolotil®), precipitó el resto del episodio agudo de PAI, el cual, revisando la literatura puede presentar los siguientes síntomas o signos:

Tabla 1.- Síntomas/Signos y frecuencia en la PAI

Dolor abdominal                           85-95%

Vómitos                                         43-88%

Estreñimiento                                48-84%  

Debilidad                                       42-60%

Alt. Mental                                     40-58%

Dolor espalda y extremidades            50%

Hipertensión                                   36-54%

Taquicardia                                    28-80%

Convulsiones                                  10-20%

Pérdida sensibilidad                         9-38%

Debilidad respiratoria                      9-37%

Fiebre                                               9-37%

Hiponatremia por SIADH <5%

De los cuales nuestra paciente presentaba 7 (palabras en cursiva).

Esta enfermedad, se incluye dentro de los trastornos de la síntesis de grupo “Hemo”, y presenta una herencia autosómica dominante. Se debe al déficit de Porfobilinógeno Deaminasa, enzima encargada de realizar las primeras reacciones de la ruta metabólica hacia la molécula hemo.

Para este grupo de enfermedades existen unos fármacos prohibidos, que pueden precipitar todos o parte de los síntomas descritos en la tabla 1. Ésta fue la razón, por la cual tras el dolor abdominal, el manejo con Nolotil® precipitó el resto del cuadro.

El diagnóstico se hace con el estudio de sustratos del enzima afecto, en nuestro caso, de Ac. Aminolevulínico (4x) y Porfobirinógeno en orina y heces; y otros test más específicos, como la cuantificación enzimática y barrido fluorimétrico en sangre y genotipaje.

Cómo curiosidad, en esta enfermedad la orina recién extraída es de color anaranjado, sin embargo tras unos minutos sufre una oxidación que la torno oscura (figuras 1a y 1b). 

Orina recién extraída

Orina expuesta a la luz

Las crisis desencadenadas por movimientos concretos, presentan un trigger cortical que se  activa por aferencias propioceptivas hacia la corteza. Aunque no es habitual, en ocasiones se asocian a lesiones cerebrales a nivel de cortex medial frontal y área motora suplementaria que mostrarían una hiperexcitabilidad en respuesta a las citadas aferencias propioceptivas. En nuestra paciente, la lesión se localizó en la porción posterior del cortex cingulado sugiriendo una posible participación del área motora suplementaria en su desencadenamiento.

Las crisis focales localizadas en la porción medial del lóbulo frontal son de difícil diagnóstico, ya que ha menudo los estudios convencionales EEG no muestran alteraciones intercríticas. En estos pacientes, los estudios de neuroimagen y el registro video-EEG y EEG con electrodos profundos permiten hacer un diagnóstico etiológico del cuadro. En nuestro conocimiento, no están descritas crisis reflejas al iniciar la sedestación como las que presenta nuestra paciente.