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| ELA hereditaria |
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es familiar en sólo un 10% de los casos. De ellos entre un 12 y un 20% de los casos se asocian a mutaciones en la SOD1. |
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| Enfermedades gastrointestinales |
Al hablar de enfermedades gastrointestinales dentro de un contexto neurológico, son los déficits nutricionales que se producen ante las diferentes entidades, las causas más frecuentes que alteran la función neurológica ya sea central o periférica. Dentro de este apartado hablaremos de las patologías gastrointestinales que provocan alteraciones neurológicas, algunas de estas enfermedades presentan una clínica característica que mediante una exploración podemos pensar en ellas. |
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| Estenosis de canal lumbar. |
El síntoma clásico de la estenosis de canal lumbar es la claudicación neurógena intermitente. La sospecha clínica existe cuando el dolor lumbar, muchas veces irradiado a las extremidades inferiores, se desencadena con la bipedestación y la marcha y mejora al adoptar la sedestación. Es un cuadro que se desarrolla paulatinamente con la edad, y salvo que sea por estenosis congénita rara vez es sintomático antes de los 40 años, con incidencia creciente en mayores. Afecta en mayor grado a varones que a mujeres. |
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| Síndrome del "abdomen inquieto": ¿una variante del síndrome de piernas inquietas? |
El grupo de la unidad de sueño del Hospital Clinic de Barcelona ha publicado recientemente los hallazgos de 3 pacientes con síntomas similares a los que perciben los pacientes con síndrome de piernas inquietas, pero en esta ocasión en el abdomen. Los sujetos descritos en el artículo percibían molestias difusas en el abdomen a la hora de ir a dormir o descansar ,que mejoraban con el movimiento e impedían el sueño. |
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| Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos |
Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas. |
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| Trastorno de conducta del sueño REM, enfermedad de Parkinson y enfermedad de Cuerpos de Lewy |
En los últimos meses hemos visto publicadas varios originales sobre la relación entre el trastorno de conducta de sueño REM (TCREM) y las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de alfa-sinucleína, como la enfermedad de cuerpos de Ley (ECLw) o la enfermedad de Parkinson (EP). Aunque desde hace tiempo conocemos la relación entre estos trastornos, las evidencias parecen aclarar la situación de dicho trastorno como un síntoma más del proceso neurodegenerativo que presentan estos pacientes. |
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| Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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| Pseudobstrucción intestinal |
La seudoobstrucción intestinal se define como un cuadro similar al de una obstrucción de intestino, sin que exista ningún tipo de oclusión de la luz intestinal. El cuadro clínico de seudoobstrucción intestinal está producido por una alteración de la motilidad del intestino delgado, debida bien a una alteración de la capacidad contráctil de la pared intestinal o bien a una alteración de los sistemas de inervación que controlan la motilidad digestiva. Aproximadamente en la mitad de los paciente |
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| Nuevos criterios diagnósticos de la Afasia Progresiva Primaria |
En la revista Neurology del 16 de febrero de este año se han publicado nuevos criterios para la clasificación de la Afasia Progresiva Primaria. Desde que en 1890 Pick y Serieux describieran un trastorno progresivo del lenguaje con atrofia frontotemporal y Mesulam en 1982 acuñara el término Afasia Primaria Progresiva (APP), se han publicado numerosos artículos acerca de las dos variantes clásicas de "Afasia no Fluente" y "Demencia Semántica". |
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| Utilidad del doppler transcraneal en la evaluación de la reactividad vasomotora cerebral |
El DTC puede ser utilizado como técnica para la evaluación de la autorregulación y la reactividad vasomotora cerebral (RVC) del sistema arteriolar distal. En condiciones normales, las arterias intracraneales principales pueden aportar información indirecta sobre el estado del lecho vascular distal (arteriolar) que regula su diámetro o “calibre” durante cambios de presión arterial o cambios metabólicos. |
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