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Tratamiento de los errores congénitos del metabolismo |
Las medidas terapéuticas abarcan tanto el manejo de los síntomas como el tratamiento etiológico, si existe. Dentro de este último se ha venido progresando desde que hace 50 años se empezó a tratar la fenilcetonuria; algunos de ellos han demostrado claramente su utilidad, mientras que otros se encuentran en fase experimental (Saudubray et al, 2006). Dado que muchos de estos tratamientos mejoran la supervivencia, es fundamental tener conocimiento de qué enfermedades son tratables. |
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Miotonia congenita |
Los cuadros de miotonía congénita son enfermedades caracterizadas por la presencia electrofisiológica de miotonía y clínica de debilidad fluctuante asociada o no a hipertrofia muscular. Estas enfermedades se asocian a canalopatías |
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Test de la mesa basculante |
INTRODUCCIÓN |
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Lesiones extramedulares. |
Cobran más importancia a nivel cervical que lumbar por la posibilidad de compresión medular. |
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Hiperhidrosis |
INTRODUCCIÓN |
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Otras alteraciones olfatorias |
La simulación o la histeria pueden ser causa de alteración de la función olfatoria a veces de difícil identificación (Finelli PF et al. 2008). |
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Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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Presbiacusia |
La presbiacusia es la pérdida auditiva gradual en los dos oídos que generalmente ocurre a medida que las personas envejecen. |
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Pérdida de visión brusca, permanente, unilateral no progresiva (III). Patología vítreo retiniana. |
Son muchos los procesos vitreorretinianos que pueden cursar con disminución aguda de la visión en algún momento de su evolución. |
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Estudio del tránsito intestinal |
El estudio del tránsito intestinal puede realizarse con dos técnicas. En la TÉCNICA ESTÁNDAR, de 2-4 h de duración, se utiliza papilla baritada, que es fluida. Aporta información morfológica y funcional (tiempo de tránsito). Con la TÉCNICA DE DOBLE CONTRASTE, el bario, introducido a través de una sonda duodenal, es más espeso, obteniéndose el doble contraste mediante insuflación de aire por la misma sonda. Este método permite realizar un análisis morfológico mucho más preciso, pero no aporta información funcional. |
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