Contenido más visitado

La epilepsia frontal nocturna con herencia autosómica dominante fue el primer síndrome epiléptico focal en el que se describió la mutación de un gen (Scheffer et al., 1994).

   La triplejia o triparesia es el patrón de parálisis que consiste en la presencia de parálisis o debilidad motora que afecta a tres de las cuatro extremidades.

ETIOLOGÍA

 ANATOMÍA
Los estímulos térmicos y dolorosos son transmitidos desde la piel y otros tejidos hacia la médula espinal, penetrando por el ganglio raquídeo posterior y cruzando hacia el lado contralateral, ascendiendo posteriormente a través del tracto espinotalámico lateral por la médula espinal y tronco cerebral hasta el núcleo ventral posterolateral del tálamo y posteriormente hasta la circunvolución poscentral de la corteza cerebral.

La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1).