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Polineuropatía por bloqueos motores múltiples |
Dentro de las polineuropatías desmielinizantes crónicas (CIDP) existen dos variantes caracterizadas por la presencia de bloqueos en la conducción motora múltiples. Esto se define como la presencia de una caída mayor de 30-50% de la amplitud ante un estímulo proximal con un aumento menor de 15% de la duración del potencial en el estudio de conducciones nerviosas motoras. Estas variantes son:
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Miositis por cuerpos de inclusión |
Introducción: |
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Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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Canalopatías que afectan al músculo |
PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica. |
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Canales iónicos activados por ligando e intracelulares |
• Receptor nicotínico de aceticolina. |
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Neurología y Enfermedades dermatológicas |
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Trastornos neurológicos de los trastornos osteo-articulares espinales |
ESPINA BÍFIDA |
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Hipersomnia idiopática del sistema nervioso central |
Definición |
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Clínica de la narcolepsia |
Desde su descripción inicial por [Gelineau J, 1880], esta patología se ha caracterizado por la tétrada narcoléptica (excesiva somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas). A estos síntomas se añaden otros como comportamientos automáticos o sueño fragmentado. |
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Muerte súbita del lactante |
Se trata, según la AASM de una muerte súbita e inexplicada de un lactante, en el que no se demuestra la causa de la misma en los estudios postmortem. No se sabe si la causa es cardiaca o respiratoria, aunque al parecer en un 60% de los casos existía una infección respiratoria. No obstante, no se ha encontrado ninguna evidencia que relacione dicha infección con la muerte del lactante [American Academy of Sleep Medicine, (2005)]. |
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