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El efecto cardioprotector del sueño |
Ya hemos hablado largo y tendido de la importancia del sueño dado su papel protector y regulador de las diferentes funciones vitales. Pero vamos a centrarnos ahora en el sistema cardiovascular. En una sociedad como la nuestra en el que la medicina intenta por encima de todo evitar el daño antes de que se produzca, siguiendo una línea preventiva más que terapéutica, es fundamental conocer los cambios que se producen en nuestro organismo durante el sueño. Estos cambios, aunque fisiológicos, no dejan de ser en ocasiones una dura prueba, difícil de superar en algunos casos, en especial en pacientes con patología cardiaca de base.
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La era de los biomarcadores: repercusión en el diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer |
En la última década, el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA) ha cobrado especial interés, por ello se han propuesto unos nuevos criterios diagnósticos según Dubois y cols en el 2007, que se sitúan en el terreno de la investigación. El principal cambio respecto a los criterios del National Institute for Neurological and Communicative Disorders and Stroke- Alzheimer’s Disease and Related Disorder Association no es la existencia de un deterioro significativo de la memoria episódica, con independencia de la pérdida funcional, sino el sumatorio a este binomio clásico de un biomarcador anormal, que incluye atrofia del hipocampo detectada en RM, la alteración de proteínas en LCR (disminución de los niveles de Aβ1-42 y un aumento de los niveles de tau total (t-tau) y tau fosforilada (p-tau), PET de amiloide o la detección de una mutación autosómica dominante para la enfermedad.
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El gen TREM2 y su implicación en la Enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años). El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.
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Fisiopatología, epidemiología y co-morbilidad de la Migraña |
8.2.1 Fisiología de la migraña |
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Aspectos clínicos de la Migraña |
8.2.5 Criterios diagnósticos |
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Tipos de Migraña |
8.2.6.2 Migraña con aura |
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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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El ejercicio físico y su influencia en la Enfermedad de Alzheimer |
El deterioro cognitivo supone un problema de salud pública extraordinariamente prevalente en la población general. La Enfermedad de Alzheimer, así como el resto de las demencias, han visto un incremento de su prevalencia de forma paralela al de la esperanza de vida1. En el año 2008, más de 2.5 millones de personas en todo el mundo padecían algún tipo de demencia, constituyendo la EA el 60% del total2,3. Si tenemos en cuenta a Europa en su totalidad, más de 7 millones de personas sufren EA. Se estima que para el año 2040, 10 millones de personas en Europa vivirán con demencia, y la cifra ascenderá a 14 millones en el 2050. Las estrategias de prevención son fundamentales a la hora de retrasar e incluso evitar el inicio de la fase clínica que denominamos demencia, en la que el individuo pierde su autonomía funcional.
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La McDonaldización de la medicina y sus peligros |
<<El sueño de la razón produce monstruos” Francisco de Goya En 1993 el sociólogo norteamericano George Ritzer publicó un libro bajo el titulo “La McDonaldización de la Sociedad” dónde apuntaba la tendencia de las sociedades de consumo a trasformar las organizaciones desde un modelo tradicional, a uno racionalista mediante la aplicación del método científico en todas sus actividades. Ya desde esa primera propuesta, se subrayaba que dicho concepto era exportable a la medicina y el propio autor dedicó una parte extensa de su ensayo a describir los cambios producidos en la atención médica en las últimas décadas.
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'Stroke Chameleons': los Ictus enmascarados |
Estamos acostumbrados a manejar el concepto de los “stroke mimics”, pero existe un fenómeno con menor acogida en la bibliografía que corresponde a la situación clínica inversa. Es el caso de lo que se conoce como los “stroke chameleons”. Si los “stroke mimics” son aquellas patologías que se asemejan a los ictus sin serlo, los “stroke chameleons” corresponden a variedades de ictus cuya presentación clínica imita otra patología distinta. Desde la expansión de la resonancia Magnética con secuencias de difusión nos es más fácil desenmascarar a unos y otros.
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