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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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Bases neurobiológicas de las emociones |
1. Introducción: ¿qué son las emociones? 1.1- una visión con perspectiva histórica o de dónde venimos En los comienzos de este siglo XXI estamos asistiendo a un fantástico auge en el interés científico por la comprensión de los mecanismos neuropsicológicos que intervienen en la construcción de esas experiencias tan peculiares que llamamos emociones. |
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Meningitis vírica aguda |
INTRODUCCIÓN |
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Síndromes Neurológicos Paraneoplásicos |
INTRODUCCION |
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Recuerdo histórico de la Enfermedad de Alzheimer |
Aunque los principales hitos en el campo de la demencia se produjeron alrededor del comienzo del siglo XX, el conocimiento de su clínica y patología, y sobre todo la evolución de su concepto, tuvieron lugar desde momentos más remotos de la historia de la humanidad. Tomando como centro de todo este ámbito la figura de Alzheimer y sus colaboradores se describen en el presente capítulo las primeras antiguas contribuciones en este campo previas al pasado siglo y los cambios que la revolución de la neuropatología produjo. |
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Anatomía del nervio mediano |
El nervio mediano es un nervio mixto formado por la unión de las divisiones medial (C5 a C7) y lateral (C8 a D1) del plexo braquial. Desciende por el brazo medial junto a la arteria braquial. En los casos que existe un ligamento de Struthers el nervio pasará por debajo de éste junto con la arteria humeral. Después sigue hasta la fosa cubital por fuera del tendón del bíceps y pasa al antebrazo entre las dos cabezas del pronador redondo. |
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Síndrome de enclaustramiento (“Locked-in Syndrome”) |
Este síndrome cursa con los siguientes síntomas: - Tetraparesia por afectación de la vía corticoespinal bilateral. - Afonía por afectación de la vía corticobulbar bilateral. - Alteración de los movimientos oculares horizontales por alteración del VI par. - Se respeta los movimientos oculares verticales y el parpadeo. |
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Nuevas terapias para la Enfermedad de Alzheimer: reflexiones sobre la inmunización anti-Tau |
Me gustaría tener como punto de partida de esta reflexión una excelente revisión realizada por el Dr. Kayed del Mitchell Center for Nerodegenerative Diseases (Texas) sobre la inmunización pasiva frente los oligómeros de tau. La agregación patológica de la proteína asociada a microtúbulos (tau) denominada ovillos neurofibrilares (NFT) es un marcador histopatológico específico de la Enfermedad de Alzheimer y de otras muchas enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones de MAPT son responsables de Demencia frontotemporal con parkinsonismo por mutaciones en el cromosoma 17 (FTDP-17).
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Alteraciones de la atención |
Definición |
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Escalas Neurológicas en Patología Vascular Cerebral |
Las escalas de valoración neurológica nos permiten cuantificar de forma bastante fiable la gravedad del ictus, su progresión y desenlace. Se deben aplicar de forma sistemática al ingreso y en intervalos establecidos. |
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