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| La privación de sueño y el rendimiento cognitivo |
Resulta curioso comprobar los efectos que tiene la privación de sueño sobre nuestro cerebro. No creo equivocarme, al decir que todos hemos experimentado en alguna ocasión los efectos de una privación de sueño, tras estar toda la noche sin dormir. En este sentido, Ellenbogen publica una interesante revisión sobre distintos estudios llevados a cabo con médicos residentes, durante sus guardias y los efectos que esta privación tiene sobre su capacidad cognitiva.  |
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| 160 años del nacimiento de Ramón y Cajal |
Fué hace 160 años, un primero de mayo de 1852, cuando nació Don Santiago Ramón y Cajal en Petilla de Aragón (Navarra). Padre de la neurociencia moderna, fue reconocido con el premio Nobel de medicina y fisiología en 1906, por el desarrollo de la “Doctrina neuronal”. Dicha doctrina promulga la existencia de células nerviosas independientes pero conectadas entre sí. Esto chocaba con la idea tomada como paradigma hasta entonces, según la cual existía una red continua en todo el sistema nervioso central, sin independencia entre las células.  |
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| Cuando la clave diagnóstica neurológica está en la orina |
"El Dr. Herreros ha sido invitado a la presentación de un resumen de la patología neurológica por la que ha recibido el premio al mejor caso en neurología general dentro del concurso de neurocasos"  El caso clínico guarda un mensaje oculto, preferentemente para los neurólogos, y es cómo un conjunto de síntomas y signos no neurológicos, asociados, a un relativamente frecuente caso de tetraparesia, nos permite redireccionar nuestra actitud diagnóstica y terapéutica, hacia una patología muy infrecuente, una Porfiria Aguda Intermitente. La palabra porfiria, proviene del griego πορφύρα (porphura), que significa púrpura. Hace referencia a la coloración que adquirían algunos fluidos corporales en los periodos de agudización de este grupo de enfermedades, narrado por primera vez en la orina (descripciones de Hipócrates, siglo V a.C.).
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| Parálisis Supranuclear progresiva: ¿Parkinsonismo plus o Demencia plus? |
"La Dra. María José Gil ha sido invitada a la presentación de un resumen de la patología neurológica por la que ha recibido el premio al mejor caso en demencias dentro del concurso de neurocasos" La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de curso progresivo descrita en 1964. Se caracteriza por alteraciones posturales, con caídas frecuentes, parkinsonismo rígido-acinético de predominio axial, alteración oculomotora y parálisis pseudobulbar.
Los criterios diagnósticos son sensibles pero poco específicos. Los más utilizados son los propuestos por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke y Society for Progressive Supranuclear Palsy (NINDS-SPSP).  |
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| Dormir mucho o dormir poco: en el justo medio se encuentra la virtud |
 Al contrario de lo que cree mucha gente, dormir no es un estado de inactividad en el que se “pierde el tiempo”. Realmente nuestro organismo es sabio y cuando considera que debemos recuperar energía y restaurar nuestros sistemas, sentimos somnolencia y dormimos. Este comportamiento es una necesidad primaria del ser humano que ocurre desde tiempos ancestrales, y que sucederá cada cierto tiempo de vigilia, aunque el individuo no lo desee. Sin embargo, lo que sí ha ocurrido es que hemos adecuado nuestro sueño al tipo de vida que llevamos. Así, se ve influenciado por factores culturales, sociales, ambientales…. De este modo, es habitual que en las sociedades industrializadas se sufran problemas de insomnio, trastornos del ritmo circadiano, sueño de mala calidad… aunque por encima de todo lo mas habitual es la poca cantidad de sueño, es decir la privación crónica de sueño.
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| Alteraciones neurológicas producidas por fármacos |
1.- BENZODIACEPINAS |
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| El gen TREM2 y su implicación en la Enfermedad de Alzheimer |
 El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años). El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.
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| La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
 Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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| 'Stroke Chameleons': los Ictus enmascarados |
 Estamos acostumbrados a manejar el concepto de los “stroke mimics”, pero existe un fenómeno con menor acogida en la bibliografía que corresponde a la situación clínica inversa. Es el caso de lo que se conoce como los “stroke chameleons”. Si los “stroke mimics” son aquellas patologías que se asemejan a los ictus sin serlo, los “stroke chameleons” corresponden a variedades de ictus cuya presentación clínica imita otra patología distinta. Desde la expansión de la resonancia Magnética con secuencias de difusión nos es más fácil desenmascarar a unos y otros.
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| El síndrome de la cabeza explosiva: un trastorno de sueño a tener en cuenta |
 Una característica propia de la naturaleza humana es la atención selectiva. Todo aquello que nos puede pasar a nosotros mismos, nos interesa de forma especial y lo que creemos que no, lo vemos como lejano y menos interesante. Partiendo de esta premisa, se puede pensar que la medicina del sueño es un tema atrayente y que en general interesa a casi todo el mundo, ya que todos dormimos y por tanto en algún momento a lo largo de nuestra vida experimentaremos algún problema en este sentido, aunque sea de forma temporal. De todos los capítulos en los que se engloba la patología del sueño, quizás el que despierta más curiosidad y asombro es el correspondiente a las parasomnias. Es decir, comportamientos que presentamos durante el sueño, pero de los que no somos conscientes, ya que tienen lugar en las distintas fases del sueño. Se define parasomnia como todas aquellas manifestaciones paroxísticas de naturaleza conductual y/o vegetativa que tiene lugar durante cualquier fase o en una específicamente. Habitualmente suelen observarse durante la primera mitad del sueño, siendo más propias de las fases NREM, aunque también existe un nutrido grupo de la fase REM. De este modo se pueden clasificar en aquellas que se asocian al despertar, otras que se producen en la transición vigilia /sueño y aquellas que tienen lugar durante la fase REM, de las que destaca especialmente el trastorno de conducta asociado al sueño REM. Actualmente, este último es considerado en algunos casos como un primer síntoma proceso neurodegenerativo.
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