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El gen TREM2 y su implicación en la Enfermedad de Alzheimer |
El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1, presenilina 2 y la APP, que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años). El gen de la apolipoproteína E (APOE) supone hasta la fecha el gen de susceptibilidad más conocido por su implicación en la Enfermedad de Alzheimer (EA). En 1993 se descubrió que su variante alélica APOE4 presentaba una OR de 3 a 4.
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Aspectos clínicos de la Migraña |
8.2.5 Criterios diagnósticos |
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Trastorno de conducta de sueño REM como inicio de Demencia o Parkinsonismo |
El concepto actual de la medicina nada tiene que ver con aquel modelo paternalista del siglo XIX y principios del XX. Entonces el papel fundamental del medico, consistía en sanar al enfermo en el sentido más amplio de la palabra, ya fuera mediante ungüentos o sustancias farmacológicas o mediante las artes quirúrgicas. Actualmente nos encontramos ante una concepción totalmente distinta. El objetivo fundamental debe ser evitar la enfermedad antes de que se produzca. En este marco nos situamos tratando de definir aquellos “marcadores” que puedan ser reflejo de probables patología futuras, con el fin de evitarlas en la medida de lo posible.
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Neurociencia de una Catástrofe Ferroviaria |
El pasado 24 de julio a las 20:41 horas el tren Alvia 00151 destino El Ferrol, y que había salido de Madrid horas antes, descarrilaba en una curva con velocidad limitada a 80 km/h. El tren entró en dicha curva a una velocidad superior a 190 km/h por lo que la catástrofe fue inevitable. Desde el primer momento se supo que el drama se extendería por las familias de decenas de fallecidos y heridos. En dicho trayecto el único elemento que aseguraba el control del vehículo era el maquinista del tren, por lo que desde el inicio el error humano parecía la hipótesis más creíble. Sin embargo, el conductor era un experimentado profesional que había realizado dicha ruta más de 60 veces sin ningún percance. No obstante, el maquinista refirió que se había “despistado” sin ni siquiera llegar a saber en qué sitio se encontraba. Del análisis de los datos transcritos de las grabaciones momentos antes del accidente parecía concluirse que el conductor estaba manteniendo una conversación telefónica con un compañero sobre asuntos relativos al trayecto, mientras manipulaba papeles o consultaba un mapa.
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La McDonaldización de la medicina y sus peligros |
<<El sueño de la razón produce monstruos” Francisco de Goya En 1993 el sociólogo norteamericano George Ritzer publicó un libro bajo el titulo “La McDonaldización de la Sociedad” dónde apuntaba la tendencia de las sociedades de consumo a trasformar las organizaciones desde un modelo tradicional, a uno racionalista mediante la aplicación del método científico en todas sus actividades. Ya desde esa primera propuesta, se subrayaba que dicho concepto era exportable a la medicina y el propio autor dedicó una parte extensa de su ensayo a describir los cambios producidos en la atención médica en las últimas décadas.
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“Soñé que soñaba”: a propósito de la reducción del tiempo de sueño en la sociedad moderna |
La vida es Sueño, escribió una vez Calderón de la Barca. Pues bien, si eso es cierto, la vida de nuestros semejantes en estos tiempos actuales parece que corre el riesgo de acortarse de modo significativo. Así, el tiempo medio de sueño que un habitante del Mundo Occidental dedica a la actividad se ha reducido significativamente respecto a la media de hace doscientos años. El desarrollo de nuevas tecnologías ha favorecido el desarrollo de una sociedad 24x7, es decir, 24 horas al día siete días a la semana.
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Neurowikia para el año 2014… |
Estimados colegas y amig@s, desde neurowikia queremos agradeceros el interés mostrado por el portal durante el año 2013; así como todas vuestras excelentes participaciones mejorando, corrigiendo artículos y añadiendo información para ofrecer una mejora y actualización del contenido. Por todo ello, gracias de corazón. Durante el año 2013 Neurowikia ha recibido 1,8 millones de visitas y se han descargado 3 millones de páginas de contenidos. Estas cifras representan un éxito que pocos podíamos imaginar, cuando hace 3 años empezamos esta "neuroaventura". En este tiempo, el portal se ha enriquecido con diversas secciones como el blog, el área de neurocasos (dónde la comunidad puede aportar aquellos casos clínicos de interés) y el área de guías clínicas dónde se van incorporando, paulatinamente, resúmenes de las guías de práctica clínica de cada área neurológica. Las redes sociales también han contribuido a difundir los contenidos de neurowikia, tanto desde su perfil de Facebook, con más de 2200 seguidores como en Twitter con más de 2700. Alguna de las entradas en el blog ha llegado a más de 200 “Me gusta” en Facebook lo que nos congratula enormemente, ya que muestra la gran difusión que alcanzan y sin duda creemos que merecen nuestros contenidos, puesto que son fruto de la labor de todos.
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Donar el cerebro para que la neurociencia pueda avanzar |
A veces se pasa por alto el hecho de que la neurociencia ha avanzado gracias a la posibilidad de evaluar y analizar minuciosamente a la luz del microscopio los cerebros de donantes sanos y enfermos con patologías neurológicas. La referencia para todos los estudios en biomedicina ha estado referida al resultado de la histología y de los hallazgos encontrados en la anatomía patológica. La correlación entre la clínica del paciente y los datos encontrados en la muestra de tejido cerebral han sido fundamentales desde hace generaciones para cimentar nuestro conocimiento en el funcionamiento normal y patológico del cerebro. El enorme desarrollo de la neuroimagen y de los biomarcadores en la última década no ha desterrado, ni mucho menos, el estándar de comparar con los resultados de la histología. En todo caso, las nuevas pruebas se comparan con dicho referente y son tan precisas como la anatomía patológica lo permite.
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Incumplimiento terapéutico en los pacientes: ¿cómo estamos a día de hoy? |
“El tratamiento del señor D. no ha funcionado”. ¿Cuántas veces habremos escuchado o pronunciado esas palabras?. Seguramente muchas. El fallo terapéutico es una realidad muy frecuente entre nuestros pacientes, pero antes de llegar a ese punto debemos considerar otra alternativa muy plausible: que el paciente incumpla con su tratamiento.
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Tratar al paciente con enfermedad de Alzheimer es apoyar al cuidador |
Hoy 21 de septiembre conmemoramos el día mundial del Alzheimer. A menudo hay gente que piensa que los días “mundiales” o “internacionales” no son útiles y que escenifican un apoyo que se debería mostrar todos los días del año.....es posible. Sin embargo, es fundamental tener un momento para reflexionar sobre el sufrimiento que padecen otros. Y a menudo la mejor forma de lograrlo es destacar un día sobre los demás, con el fin de empatizar con el grave problema que tienen algunos de nuestros amigos, vecinos o familiares. La enfermedad de Alzheimer no es sólo un problema de salud, es un problema socio-sanitario que implica a la familia en el reto de atender un padre o madre durante todo el día. Aunque el papel del cuidador principal se ha subrayado en numerosos estudios, todavía estamos lejos de darle la importancia que que se merece. Desde el punto de vista económico, es bien conocido que la mayor parte de los costes de la atención es soportada por la familia y por el cuidador principal. Este hecho se ha destacada en estudios internacionales, siendo todavía más llamativo en nuestro país. Sin embargo, los recursos sociales procedentes de las administraciones públicas, que mitiguen esta carga, están lejos de ser una solución. Las esperanzas puestas en España en la Ley de Dependencia han generado numerosas muestras de frustración e insatisfacción. Datos oficiales del Ministerio de Sanidad destacan que hasta un 20% de los pacientes con derecho a la prestación no la reciben, cifra que asciende hasta más del 50% en alguna comunidad autónoma.
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