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Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías |
CONCEPTO |
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Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Canalopatías que afectan al músculo |
PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica. |
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Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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Neurología y Enfermedades hematológicas |
Existen diferentes causas de anemias, congénitas o adquiridas. En este capítulo trataremos de entidades frecuentes en la práctica clínica con la anemia megaloblástica debido a déficit de vitamina B12 que puede provocar síntomas neurológicos variados. |
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Neurología y Enfermedades renales |
INTRODUCCIÓN La insuficiencia renal aguda se puede clasificar en insuficiencia renal prerrenal, insuficiencia renal aguda intrínseca (necrosis tubular aguda) e insuficiencia póstrenal. A pesar de las múltiples mejorías en el tratamiento de los pacientes con insuficiencia renal crónica, estos siguen presentando múltiples problemas derivados de la pérdida de la función renal. |
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Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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Enfermedades de la unión neuromuscular (Miastenia Gravis) en el embarazo |
ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR EN EL EMBARAZO El embarazo en las mujeres con miastenia gravis (MG) debe ser considerado una situación de alto riesgo, sujeta una vigilancia más estrecha con la finalidad de prevenir y tratar eficazmente la crisis miasténica, disminuir en lo posible el daño fetal asociado al tratamiento, adelantarse a las complicaciones del parto y el período postparto y realizar un correcto manejo del niño con miastenia neonatal. |
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Repercusión neurológica de la espondilosis |
La columna vertebral comprende 37 articulaciones en continuo funcionamiento a lo largo de la vida. Distintos grados de degeneración son apreciables en una radiografía simple en más del 90 % de individuos por encima de los 60 años. De hecho la patología lumbar degenerativa es la primera causa de baja laboral en nuestro medio. |
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