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Título
Distonías	La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Puede manifestarse de diferentes formas, afectando solo a una parte del cuerpo (distonía focal), a varios segmentos o generalizarse.	Leer más
Síndromes de temblor focal	Temblor ortostático primarioSe caracteriza por un temblor en las piernas y tronco que ocurre solamente mientras se está de pie, desparece al andar o sentarse. Se manifiesta como una sensación de inestabilidad subjetiva en la bipedestación. Es un temblor muy rápido de 13-148Hz de muy baja amplitud , por lo que habitualmente no es perceptible. Para el diagnóstico es recomendable realizar EMG de los músculos gastronemios y ver la frecuencia característica. ( Briton J Neurol 1992).	Leer más
Etiología y Fisiopatología de la Distonía	EtiologíaLa distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o manifestación de una enfermedad, es lo que denominamos distonía secundaria. Cuando no existe ningún factor etiológico la denominamos distonía primaria.La distonía primaria puede ser focal o generalizada y no se asocia a otra sintomatología. La causa de la distonía primaria puede ser hereditaria o esporádica.	Leer más
Ataxias hereditarias autosómicas dominantes	ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA	Leer más
Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca	El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. Esta afectación condiciona el pronóstico y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de la enfermedad.	Leer más
Polineuropatías Adquiridas Tóxicas	El nervio periférico es relativamente sensible a los efectos de las toxinas sistémicas. El número de fármacos, productos químicos y toxinas es muy numeroso. Cuando se sospecha exposición a una toxina se debe realizar una historia completa de la exposición y obtener muestras donde se pueda determinar la toxina si es posible.	Leer más
Polimiositis	La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria.	Leer más
Distrofias musculares ligadas a X: distrofinopatías	CONCEPTO La distrofina es una proteína de la membrana muscular que lo estabiliza durante la contracción. Las ditrofinopatías son distrofias de cinturas que se deben a mutaciones en este gen. El gen de la distrofina se localiza en el cromosoma 21	Leer más
Citopatias mitocondriales	CONCEPTO Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo. Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)	Leer más
Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos	Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas.	Leer más