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Mioclonias |
Definición. Fenomenología. |
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Enfoque diagnóstico y exploración del temblor |
El temblor se define como un movimiento involuntario rítmico y oscilatorio producido por contracciones repetitivas, síncronas o alternantes, de músculos antagonistas. Para establecer un diagnóstico sindrómico/etiológico del temblor conviene realizar las siguientes aproximaciones para conocer si los movimientos: 1) aparecen en reposo o con la acción (al mantener posturas o realizar movimientos); 2) son de aparición súbita y autolimitada o persistentes; |
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Temblor postural |
Definición El temblor postural es aquel que aparece cuando la cabeza o alguna de las extremidades mantiene una postura fija.
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Tratamiento de la Enfermedad de Huntington |
A pesar de la numerosa literatura existente a cerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington (EH) existe poca evidencia científica para ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia para la mayor parte de los tratamientos que se usan en la práctica clínica habitual. Todo ello supone que el uso de tratamientos de forma empírica basándonos en el sentido común y la experiencia personal no sea infrecuente. |
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Distonía primaria |
Definición |
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Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
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Mononeuropatías |
Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común. |
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Polimiositis |
La polimiositis se caracteriza por debilidad proximal progresiva y simétrica. Es una enfermedad poco común que ocurre aproximadamente en un de cada 100.000 individuos. Típicamente aparece en edades tardía. El curso es variable aunque en general suele tener mejor pronóstico que la polimiositis. Puede existir afectación respiratoria. |
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Encefalopatia hipóxico-isquémica |
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