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Título
Citopatias mitocondriales	CONCEPTO Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria. Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo. Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)	Leer más
Encefalopatia hipóxico-isquémica		Leer más
Encefalopatia Urémica	Los signos de encefalopatia en pacientes con enfermedad renal no siempre obedecen al fracaso renal progresivo y pueden sumarse al daño neurológico secundario a tratamientos inmunosupresores, diálisis o trasplante renal.	Leer más
Neurotoxicidad por agentes químicos orgánicos	Multitud de agentes químicos provocan síntomas neurológicos. La vía de entrada puede ser oral(sales de bismuto, anticongelantes), cutánea o por inhalación (disolventes, insecticidas). La intoxicación aguda puede ser fácilmente detectada pero exposiciones crónicas conducen a cuadros larvados que requieren alto indice de sospecha para su diagnóstico. Tóxicos como los organofosforados provocan diferentes fases clínicas.	Leer más
Errores congénitos del metabolismo en neurología	Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son una serie de enfermedades hereditarias que se caracterizan por el fallo del de algún componente del metabolismo celular normal, lo que conduce normalmente a la acumulación de productos intermediarios. Se suelen clasificar dependiendo de cómo se acumula ese producto, por su correlación con la clínica: a) Defecto en el metabolismo de moléculas complejas (asociadas a depósito en peroxisomas, lisosomas y otras), que produce clínica crónica y progresiva.	Leer más
Introducción a las enfermedades del desarrollo del sistema nervioso	Es desarrollo normal del sistema nervioso humano depende de la puesta en marcha de complejos mecanismos con la intervención de factores tanto genéticos como ambientales.	Leer más
Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales	CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Las enfermedades mitocondriales, citopatías mitocondriales, mitocondriopatías o encefalomiopatías mitocondriales, como comúnmente se conocen, son debidas a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).	Leer más
Canalopatía de base autoinmune	Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl&	Leer más
Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia	La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta.	Leer más
Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas	Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso.	Leer más