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Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington |
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Clasificación de las distonías |
La distonía se puede clasificar atendiendo a la distribución topográfica, a la edad de comienzo, o a la etiología. |
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Estatus Distónico |
El status distónico es una complicación infrecuente y potencialmente mortal que puede aparecer en los pacientes afectados por distonía, tanto primaria como secundaria. Consiste en un agravamiento rápido de los síntomas, con contracción muscular generalizada y persistente. |
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Tratamiento de la distonía |
La fisiopatología de la distonía no se conoce totalmente, lo que dificulta el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Sin embargo la aparición de la toxina botulínica y el desarrollo de las técnicas quirúrgicas han supuesto grandes avances. |
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Introducción a las Discinesias paroxísticas |
Las discinesias paroxísticas (distonías paroxísticas, coreoatetosis paroxística) son un grupo heterogéneo de entidades que se caracterizan por un trastorno del movimiento de tipo hipercinético paroxístico, de origen no comicial, con conducta motora normal interictal. Clínicamente se pueden manifestar como distonía, movimientos coreicos, balismo, atetosis o combinaciones de éstas, con distribución variable (hemicorporal, focal, generalizada). Pueden ser secundarias a patologías del SNC o idiopáticas (familiares o esporádicas). |
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Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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Síndromes de trastorno del movimiento tardíos |
Los síndromes tardíos incluyen un grupo de trastornos del movimiento que aparecen con la exposición prolongada (más de tres meses) a fármacos antidopaminérgicos. Generalmente el trastorno tiende a emerger o aparecer por primera vez en relación con una discontinuación del tratamiento o una reducción de la dosis. Además, los movimientos se reducen al reintroducir o aumentar la dosis del fármaco responsable (u otro con acción bioquímica similar). |
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Ataxias hereditarias autosómicas dominantes |
ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA |
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Ataxias adquiridas |
Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico. |
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