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CONCEPTO
Es el conjunto de enfermedades inmunológicamente mediadas que afectan la unión neuromuscular en su porción postsináptica. Se caracteriza clínicamente por la fatigabilidad con un predominio importante de los síntomas oculares.
 

CALPAINOPATÍA
La calpainopatia o LGMD2A es una distrofia de cinturas que se inicia típicamente entre los 2 y los 40 años. El desarrollo motor suele ser normal y la debilidad suele iniciarse a nivel de la cintura pelviana. En el examen suele existir una debilidad de predominio escapulohumeral.
Puede recordar a la distrofia facioescapulohumeral pero no existe afectación facial.

CONCEPTO

Las citopatias mitocondriales se deben a mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear que se asocian a disfunción de la cadena respiratoria.

Característicamente pueden producir sintomas a múltiples niveles fundamentalmente los que precisan de un mayor gasto energético como es el caso de cerebro y músculo.

Se debe sospechar en aquellos casos en los que exista una asociacón de síntomas no explicable por otro tipo de relación (embriológica, anatómica o fisiológica)

El síndrome clínico secundario a toxicidad por metales dependerá no sólo del agente causal sino de la dosis, el tiempo de exposición, el grado de la misma o la edad (encefalopatía aguda por plomo en niños o polineuropatia motoras en adultos con exposición profesional al mismo). La neurotoxicidad por algunos metales es bien conocida y la fuente de exposición en muchos casos bien identificada (gasolina con plomo, insecticidas con arsénico, minas) y en otros más controvertida (termómetos de mercurio, pilas).