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Discinesia paroxística inducida por ejercicio primaria |
Esta entidad fue la última en describirse (Lance, 1977), y se consideró un subtipo intermedio entre DPC y DPNC. Es la menos frecuente de las tres: se han publicado nueve familias (la mayoría con transmisión autosómica dominante) y 22 casos esporádicos. Hay un leve predominio femenino y la edad de inicio es temprana (media 5 años, 2-30). |
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Discinesia paroxística nocturna |
La discinesia paroxística nocturna se caracteriza clínicamente por crisis hipermotoras (distonía, corea, balismo) que ocurren durante el sueño no REM, breves (< 1minuto) y muy frecuentes (varias por noche), con respuesta dramática al tratamiento con carbamacepina. |
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Discinesias paroxísticas secundarias: espasmos tónicos en esclerosis múltiple |
Son el trastorno del movimiento más frecuente en la esclerosis múltiple y pueden ser la forma de debut. Se trata de episodios estereotipados breves (30 segundos-2 minutos) y frecuentes (hasta 60 al día) de distonía, habitualmente dolorosa, que afecta a una extremidad, un hemicuerpo y a veces la cara. La afectación unilateral es más frecuente en caucasianos, frente a los espasmos bilaterales en japoneses. A veces se describen sensaciones disestésicas que acompañan al espasmo. |
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Síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos del sueño |
Definición |
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Espasmo hemifacial |
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Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento |
El síndrome se caracteriza por movimientos continuos, estereotipados, de flexo-extensión o abducción-adducción de los dedos del pie a baja frecuencia (1-2Hz) que recuerdan a los movimientos sinuosos distónico-atetoides y suelen desaparecer con el sueño. |
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Ataxias hereditarias autosómicas dominantes |
ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA |
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Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
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Ataxias adquiridas |
Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico. |
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Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca |
El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. |
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