Contenido más visitado hoy
| Título | ||
|---|---|---|
| Ataxias hereditarias autosómicas dominantes |
ABORDAJE DEL PACIENTE CON ATAXIA |
Leer más |
| Ataxias hereditarias episódicas |
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 ) |
Leer más |
| Ataxias hereditarias ligadas a X |
Las ataxias ligadas al cromosoma X son un grupo heterogeneo de ataxias muy poco frecuentes. Habitualmente además de la afectación cerebelosa existe una afectación a otros niveles, como espasticidad, sordera, demencia. Entre estas enfermedades habría que considerar: |
Leer más |
| Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FRATAX) |
|
Leer más |
| Ataxias adquiridas |
Las ataxias adquiridas pueden deberse a multiples causas. Cualquier enfermedad que afecte al cerebelo podría producir ataxia. Generalmente las de inicio agudo suelen ser ataxias sintomáticas secundarias a infartos, tumores, hemorragias, infecciones o lesiones demielinizantes en el cerebelo y los datos de la historia y la RM cerebral ayudaran a confirmar el diagnóstico. |
Leer más |
| Enfermedades Neuromusculares y Función Cardiaca |
El corazón es un músculo aunque de características histológicas y funcionales diferentes al músculo esquelético. Sin embargo, no es infrecuente que nos encontremos afectaciones cardiacas en muchas miopatías e incluso en algunas neuropatías. |
Leer más |
| Introducción a la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva que afecta fundamentalmente a las motoneuronas, tanto superiores como inferiores. Típicamente aparece en la edad media de la vida y se caracteriza por amiotrofia, fasciculaciones, debilidad muscular y espasticidad. La debilidad muscular afecta a los músculos respiratorios y bulbares dando lugar a disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria. |
Leer más |
| Etiopatogenia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
La etiopatogenia de la ELA es desconocida. Se han evocado diversos factores implicados basándose fundamentalmente en los estudios realizados en el modelo transgénico SOD y en los últimos años en el descubrimiento de las formas ligadas a las proteínas TDP-43 y FUS. Así se ha relacionado con la excitotoxicidad, las alteraciones mitocondriales, el trasporte axonal, así como con la contribución con las células no neuronales, el metabolismo del RNA y la angiogénesis. |
Leer más |
| Diagnóstico y criterios de la Esclerosis Lateral Amiotrófica |
Dado que se trata de una enfermedad degenerativa sin tratamiento curativo el diagnóstico se basa en la exclusión de otras enfermedades que podrían dar los mismos síntomas y que si tengan tratamiento (alt tiroideas o paratiroideas, mielopatía cervical, déficit de vitaminas, neuropatía motora por bloqueos múltiples) y en la presencia de afectación de de motoneurona superior e inferior en múltiples niveles. |
Leer más |
| Mononeuropatías |
Afectación de un único nervio. La causa más habitual es la compresiva, pero pueden ser también traumáticas o isquémicas. El ejemplo más característico es el síndrome del tunel del carpo, aunque probablemente la mononeuropatía más frecuente es la parálisis facial periférica. Los nervios que más frecuentemente se afectan en las neuropatías por atrapamiento son el mediano, cubital, radial y peroneo común. |
Leer más |
