Esclerosis Tuberosa

Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998)
 
Características mayores: 
Angiofibromas faciales
Fibromas ungueales o periungeales no traumáticos
Manchas acrómicas( 3 o más) 
Peau de chagrin ( nevus del tejido conectivo)
Hamartomas retinianos múltiples
Tuberosidades corticales
Nódulos subependimarios
Astrocitoma subependimario de celulas gigantes. 
Rabdomiomas cardiacos unico o multiples
Linfangiomatosis
Angiomiolipomas renales
 
Características menores:
Defectos múltiples del esmalte dentario
Pólipos rectales hamartomatosos
Quistes oseos
Persistencia de lineas radiales de migración neuronal en sustancia blanca
Fibromas gingivales
Hamartomas de otra localización que la renal
Mancha acrómica retiniana
Lesiones cutáneas tipo “ confeti”
Quistes renales múltiples

Complejo de Esclerosis Tuberosa definido: cuando existen dos características principales o una principal y dos secundarias
Complejo Esclerosis Tuberosa probable: una característica principal y otra secundaria
Complejo Esclerosis Tuberosa posible: una características principal aislada o al menos dos secundarias.
 
La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville, se presenta con una incidencia de uno cada 5800 nacidos vivos( Osborne et al; 1991) y se caracteriza por la formación de múltiples hamartomas en diferentes órganos. 
Es una enfermedad autosómica dominante, debido a una mutación en uno de los dos genes, el gen TSC1 en el cromosoma 9q que codifica para la hamartina, y el TSC2 en el cromosoma 16p que codifica para la tuberina, que se sitúa adyacente al de la enfermedad poliquística del adulto. Un 20-30% de los casos tienen una mutación no identificable y no se puede clasificar por el subtipo genético. Dos tercios de los afectados son resultado de una mutación de novo.
Desde el punto de vista clínico pueden afectar a diferentes órganos pero generalmente los pacientes suelen presentar manifestaciones afectación cutánea, renal y neurológica.
Las manifestaciones cutáneas se caracterizan por manchas acrómicas, Angiofibromas faciales, Fibromas ungueales o periungeales no traumáticos, Peau de chagrin ( nevus del tejido conectivo)
Las manchas acrómicas se objetivan mejor con la luz ultravioleta de la lámpara de Wood; suelen ser precoces y están presentes en el nacimiento, las presentan el 90% de los pacientes, aunque también pueden observarse en individuos sanos.
Los angiofibromas faciales, lesiones típicas de la esclerosis tuberosa, se suelen ir desarrollando con el tiempo desde la infancia hasta la pubertad, en aproximadamente el 75% de los pacientes.
 
Las manifestaciones neurológicas pueden incluir epilepsia, disfunción cognitiva, y trastornos del desarrollo como pueden ser el autismo( Ksenia et al; 2010) . Un 25% de los pacientes con espasmos infantiles tienen epilepsia. ( Pampiglione et al ; 1975). Los astrocitomas gigante subependimario se encuentran en aproximadamente un 10% de los pacientes. ( Goh et al; 2004).
 
Dentro de la manifestaciones sistémicas pueden presentar angiomiolipomas renales, rabdomiomas cardiacos, manifestaciones pulmonares como linfangiomatosis pulmonar, así como otras entidades mencionadas en los criterios diagnósticos.
  
BIBLIOGRAFÍA
Orlova KA, Crino PB ( 2010)The tuberous sclerosis complex.Ann N Y Acad Sci. 1184: 87–105.
Goh S, Butler W,Thiele EA (2004).Subependymal giant cell tumors in tuberous sclerosis complex. Neurology. 26;63(8):1457-61
Osborne JP, Fryer A, Webb D (1991).Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 615:125-7
Pampiglione G, Pugh E. Infantile spasms and subsequent appearance of tuberous sclerosis. Lancet 1975;2:1046
Roach ES, Gomez MR, Northrup H.J. (1998) Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. Child Neurol 13(12):624-8