• Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal.

     

     Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida.

    La manifestación cutánea es un angioma cutáneo facial el nevus en vino de oporto, presente en el nacimiento, frecuentemente en el territorio cutáneo inervado por primera rama del trigémino. Únicamente entre el 10-20% de los pacientes que presentan estos hallazgos cutáneos presentan afectación del sistema nervioso central. El angioma leptomeníngeo suele ser unilateral pero en un 15% de los casos es bilateral. También puede presentarse las características neurológicas y neuroradiológicas típicas sin afectación cutánea, aunque esto es menos frecuente ( Comi et al;2003) .  
     
    Las características clínicas neurológicas incluyen epilepsia, déficits neurológicos y problemas cognitivos. La crisis epilépticas ocurren en el 75% de los pacientes, suelen ser el síntoma de presentación después de las manifestaciones cutáneas. Los déficits neurológicos focales van a depender de la localización de la lesión angiomatosa intracraneal, así en los casos que se afecta el territorio occipital presentara alteraciones campimétricas. También pueden presentarse con hemiparesia. Las cefaleas y migrañas también son frecuentes en los pacientes con Síndrome Sturge-Weber ( Lissotto et al; 2004, Taddeucci et al; 2005) Casi un 83% de los pacientes presentan problemas cognitivos (Sujansky E 1995). Dos tercios presentan retraso psicomotor en la infancia y casi un 50% presentan un retraso mental significativo al final de la niñez. ( Comi et al; 2006).
     
    Con respecto a los síntomas oculares la anomalía de los vasos sanguíneos en el ojo, predispone al aumento de la presión intraocular y al desarrollo de glaucoma en un 60% de los casos. 
     
    La RM craneal con gadolinio, permite visualizar las alteraciones de los vasos intracraneales en los pacientes con SSW. Además de las nuevas técnicas de RM que pueden ser utiles para el diagnóstico precoz, los estudios con SPECT y PET sugieren que el descenso del flujo sanguíneo cerebral combinado con la alteración hemodinámica por las crisis prolongadas pueden contribuir al deterioro neurológico en esta entidad.

     

    BIBLIOGRAFIA

    Comi AM, Fischer R, Kossoff EH. (2003) .Encephalofacial angiomatosis sparing the occipital lobe and without facial nevus: on the spectrum of Sturge-Weber syndrome variants? J Child Neurol 2003; 18:35–38

    Comi AM. ( 2006). Advances in Sturge-Weber syndrome Curr Opin Neurol. 19(2):124-8.

    Duncan DB, Herholz K, Pietrzyk U, Heiss WD( 1995). Regional cerebral blood flow and metabolism in Sturge-Weber disease. Clin Nucl Med. 20:522–523.

    Lisotto C, Mainardi F, Maggioni F, Zanchin G. ( 2004) Headache in Sturge-Weber syndrome: a case report and review of the literature. Cephalalgia 24:1001–1004.

    Namer IJ, Battaglia F, Hirsch E, Constantinesco A, Marescaux ( 2005) Subtraction ictal SPECT co-registered to MRI (SISCOM) in Sturge-Weber syndrome. Clin Nucl Med. 30:39–40.

    Sujansky E, Conradi S (1995). Outcome of Sturge-Weber syndrome in 52 adults. Am J Med Genet .57:35–45.

    Taddeucci G, Bonuccelli A, Polacco P (2005). Migraine-like attacks in child with
    Sturge-Weber syndrome without facial nevus. Pediatr Neurol; 32:131–133.