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| Artritis reumatoide de la columna cervical. |
La artritis reumatoide ocupa el primer lugar en frecuencia entre las enfermedades del tejido conjuntivo. Es una poliartropatía de origen inmunológico, inflamatoria y destructiva. Incide más en mujeres. Además de interesar a las articulaciones periféricas pequeñas de manos y pies, y desarrollarse fenómenos de espondiloartrosis en toda la columna vertebral, afecta a todas las articulaciones sinoviales de la zona cervical y los pacientes pueden presentar subluxaciones a nivel de toda la columna vertebral cervical que produzcan un compromiso medular. |
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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| La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
 Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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| Malformaciones arterio-venosas con nidus |
Las malformaciones arteriovenosas (MAVs) son lesiones congénitas, generalmente solitarias, que suelen manifestarse de forma tardía (segunda a cuarta década de la vida). Los síntomas que con mayor frecuencia se presentan son convulsiones y hemorragia intracraneal. |
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| Etiología de la hemorragia intracerebral |
Sus principales causas son la hipertensión arterial (hasta el 60% de los casos) y la vasculopatia amiloide. La hipertensión arterial daña especialmente los vasos perforantes (arterias lenticuloestriadas, talamoperforantes, basilares paramedianas, arterias perforantes de las arterias cerebelosas superior y posteroinferior que van hacia el núcleo dentado) que reciben directamente la pulsación sanguínea, de ahí el predominio de la hemorragia hipertensiva en estas localizaciones. |
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| Retinopatía y Neuritis Óptica Paraneoplásica |
RESUMEN Las alteraciones visuales de origen paraneoplásico pueden enmarcarse en tres cuadros bien definidos: |
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| Mutación de la proteína precursora amiloide y protección frente a la enfermedad de Alzheimer |
 El conocimiento actual sobre los mecanismos patogénicos de la Enfermedad de Alzheimer (EA) se basa principalmente en las variantes de elevada penetrancia de los genes que codifican la presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN 2) y la proteína precursora del amiloide (APP), que causan la EA de inicio juvenil. Sin embargo, la EA es fundamentalmente esporádica y de inicio tardío. Y su prevalencia se incrementa exponencialmente con la edad (>65 años).
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| Incumplimiento terapéutico en los pacientes: ¿cómo estamos a día de hoy? |
 “El tratamiento del señor D. no ha funcionado”. ¿Cuántas veces habremos escuchado o pronunciado esas palabras?. Seguramente muchas. El fallo terapéutico es una realidad muy frecuente entre nuestros pacientes, pero antes de llegar a ese punto debemos considerar otra alternativa muy plausible: que el paciente incumpla con su tratamiento.
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| El mejor método diagnóstico: El Tiempo |
 Que la revolución tecnológica en la Medicina en los últimos treinta años ha sido un hito es incontestable. Como lo es también el aumento exponencial de la solicitud de las pruebas paraclínicas. Efectivamente, la posibilidad de acceder –con muy pocas restricciones-a la realización de determinadas técnicas diagnósticas ha llevado a la masificación de las listas de espera en pruebas complementarias; esto obedece básicamente a dos motivos: uno, la demanda por parte de los pacientes (quienes muchas veces consideran que no se les atiende adecuadamente si no se solicita una prueba radiológica) y dos, la falta de tiempo reinante en nuestras consultas externas que impide la realización de exploraciones sistemáticas y detalladas.
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| Función vesical y médula espinal |
El reflejo de la micción requiere que no exista afectación de los segmentos sacros S2-S5. A medida que se produce el llenado de la vejiga se activan los receptores de presión de la pared vesical, cuyos impulsos se transmiten por vías aferentes a la médula espinal sacra. |
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