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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Disfagia en la Miastenia gravis. |
La miastenia gravis (http://www.neurowikia.es/content/miastenia-gravis-autoinmune) es la causa más frecuente de afectación de la unión neuromuscular. Es una enfermedad de origen autoinmune, en la que se producen anticuerpos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina situados en la placa motora de los músculos esqueléticos. |
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Deterioro cognitivo en la parálisis supranuclear progresiva |
Tras la primera descripción de la PSP como un síndrome formado por distonía axial, bradicinesia, caídas, disfagia y parálisis de la mirada vertical, se tendió a etiquetarla como un trastorno del movimiento, dejando un poco de lado las alteraciones cognitivas que, sin embargo eran evidentes en todos los casos originales [Steele JC, Richardson JC, Olszewski J. 1964] |
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Tratando pacientes o tratando resultados: las anomalías electroencefalográficas sin clínica epiléptica |
Uno de los aforismos más conocidos en epileptología es que no se deben tratar a aquellos pacientes que muestren una alteración únicamente evidenciada en el electroencefalograma, sin manifestaciones clínicas acompañantes. Es decir, “los electroencefalogramas patológicos no se tratan”. No hay que olvidar que un porcentaje importante de la población sana puede mostrar alteraciones en el EEG, en especial en la edad infantil. Pero, ¿realmente existen las verdades absolutas?
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Neuroimagen en epilepsia |
RM. Requerimientos básicos en epilepsia. Rendimiento diagnóstico |
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Ataxias hereditarias episódicas |
Las ataxias episódicas representan un grupo de ataxias heredadas de forma autosomica dominante caracterizadas por episodios recurrentes de vértigo y ataxia , que pueden ser muy breves de segundos ,como en la ataxia episódica tipo 1, o durar horas como en la tipo 2 o 7, asociada en algunos casos a una ataxia progresiva u otros síntomas como la migraña en la tipo 2 (Jen , Ann N Y Acad Sci 2008 ). Hasta ahora se han identificado 7 fenotipos diferentes. La más frecuente es la tipo1 y 2, las demás se han descrito en casos aislados. ( Jen , Brain. 2007 ) |
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Complicaciones neurológicas de los tratamientos utilizados en las enfermedades gastrointestinales |
Los corticoides que son muy usados en la enfermedad inflamatoria intestinal, también se utilizan con bastante frecuencia en las enfermedades neurológicas, como en la esclerosis múltiple, en los edemas tumorales, en ciertas epilepsias de aparente origen autoinmune, las enfermedades musculares como la distrofia muscular, y con bastante buena tolerancia, no obstante sí que pueden producir efectos secundarios a nivel del sistema nervioso central, como por ejemplo la hipertensión intracraneal idiopática, donde en el diagn&oa |
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Músculo |
RESUMEN: Las miopatías son las enfermedades en la que se afecta primariamente el tejido muscular esquelético. Pueden ser hereditarias o adquiridas y, dentro de éstas, las de base inflamatoria, metabólica, endocrina o tóxica. Los principales síntomas y signos de las enfermedades musculares son debilidad, fatigabilidad, calambres musculares, mialgias, fasciculaciones, fibrilaciones, hipotonía, miotonía, pseudomiotonía, atrofia, hipertrofia, pseudohipertrofia y retracciones musculares. |
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Pruebas complementarias en la evaluación del síncope |
INTRODUCCION
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Miopatía Aguda Necrotizante |
La miopatía aguda necrotizante es una entidad extremadamente rara. Se caracteriza por un cuadro de inicio agudo de debilidad simétrica de predominio proximal rápidamente progresiva, acompañada de mialgias, llegando a afectar a la musculatura respiratoria y faríngea. |
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