Contenido más visitado hoy
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| Déficit de vitamina B1 |
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| Canalopatias |
El capítulo de las canalopatías comprende una serie de patologías de base genética que tienen en común la disfunción de algún tipo de canal iónico. Dependiendo del tipo de canal que esté afectado y el órgano en que predomine, así será la clínica que produzca. |
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| Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo |
La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:
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| Alteraciones secundarias a mutaciones en el ADN nuclear |
El ADNmt depende de factores nucleares para la mayoría de sus funciones básicas, incluyendo su replicación, traducción, síntesis de la mayoría de las subunidades de la cadena respiratoria, ensamblaje de los complejos de la cadena de trasporte de electrones y la síntesis de los fosfolípidos que constituyen la membrana mitocondrial interna. Por ello, los defectos de la cadena respiratoria de herencia mendeliana se engloban en cuatro grupos: |
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| Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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| Neurofibromatosis |
La neurofibromatosis es un trastorno neurocutaneo que incluye dos síndromes: Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen con alteraciones principalmente cutáneas y oculares y la Neurofibromatosis tipo 2 o “ central” con swchanomas acústicos bilaterales.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ( NF1) |
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| Esclerosis Tuberosa |
Criterios diagnósticos(Roach et al; 1998) |
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| Cefaleas en el Embarazo |
CEFALEAS Y ALGIAS CRANEOFACIALES Introducción |
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| Enfermedades del sistema nervioso central y embarazo |
Durante el embarazo enfermedades neurológicas crónicas como la epilepsia o la esclerosis múltiples pueden presentar cambios en el curso clínico o necesitarán de un ajuste de tratamiento y un seguimiento específico como embarazo de alto riesgo.
La gestación además puede ir asociada a la presencia de síntomas persistentes (como los vómitos), la aparición de complicaciones como la preeclampsia o la existencia de cambios fisiológicos que supongan un factor de riesgo posible para la aparición de otras patologías neurológicas.<
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| Espondilosis torácica o dorsal |
DEFINICIÓN
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