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Poliomielitis |
Definición |
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Clasificación de las ataxias cerebelosas |
Las ataxias cerebelosas se clasifican fundamentalmente en hereditarias y adquiridas.Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica recesiva, dominante o ligada a X. El correcto diagnóstico a menudo es difícil dado el solapamiento entre los distintos fenotipos y formas de presentación de los distintos cuadros. El diagnostico correcto se deberá hacer por la combinación de los hallazgos clínicos, bioquímicos, de imagen ( RM) y genéticos, cuando sea posible. |
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Fenomenología y clasificación de los trastornos del movimiento |
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Anatomía patológica de la Enfermedad de Parkinson |
Introducción |
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Clínica de la enfermedad de Parkinson |
La clínica constituye la base para el diagnóstico en vida del paciente con EP. Los criterios diagnósticos se fundamentan en la presencia de los síntomas cardinales motores y se complementan con otros síntomas de soporte (Hughes et al., 1992). Además, en los últimos años se ha prestado especial atención a los síntomas no motores que pueden preceder a la clínica motora cuando son parte integral de la enfermedad o se pueden relacionar con la toma de medicación dopaminérgica. |
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Tratamiento de los síntomas no motores de la Enfermedad de Parkinson |
Las manifestaciones no motoras de la EP afectan sobre todo a la esfera cognitiva, sistemas sensoriales, sistema nervioso autonómo, sueño y dolor. |
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Parkinsonismo vascular |
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Esterotipias |
La definición exacta del término estereotipia varía entre diferentes autores. Una descripción acertada podría ser la de Jankovic que la define como un movimiento o postura voluntario o involuntario (definiendo involuntario como la respuesta física a una estímulo interior similar al dolor físico o la intranquilidad), coordinado, con un patrón definido, repetitivo, rítmico y sin propósito pero aparentemente útil o de apariencia ritualista (Jankovic J 1994). |
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Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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Discinesia paroxística cinesigénica primaria |
Descrita en 1967 por Kertesz, es la más frecuente del grupo (prevalencia estimada 1/150.000). Hay casos familiares (en torno al 50% en las series publicadas) y esporádicos, siendo el fenotipo clínico superponible entre ambos. Hay una claro predominio masculino (3-4:1), con inicio en las dos primeras décadas de la vida (5-15 años, más variable en esporádicos), aunque el rango es amplio (6 meses-40 años). |
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