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Título
Aproximación diagnóstica a los errores congénitos del metabolismo

La historia tanto personal como familiar y la clínica sirven para orientar el diagnóstico, que normalmente debe completarse con pruebas complementarias:


Estudios bioquímicos:

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Características fundamentales del ADNmt

El ADNmt está constituido por una doble cadena circular de ADN de 16.569 pares de bases de longitud. Contiene 37 genes que codifican dos ácidos ribonucleicos ribosómicos (ARNr), 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 proteínas que forman parte de cuatro de los cinco complejos que constituyen la cadena de transporte de electrones (siete del complejo I, una del complejo III, cuatro del complejo IV y dos del complejo V). El complejo II, la coenzima Q y el citocromo c están codificados por el ADNn.

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Canalopatías que afectan al músculo

PARÁLISIS PERIÓDICAS

a) Parálisis periódica hipopotasémica.

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Canales iónicos activados por ligando e intracelulares

• Receptor nicotínico de aceticolina.

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Exploración y pruebas complementarias audiológicas

En consulta, la exploración básica de la función auditiva debe formar parte de la exploración neurológica:
- Exploración del oído externo con otoscopio.
- Exploración de la hipoacusia con un diapasón: Evaluación de la conducción a través del aire y del hueso. Dos pruebas se realizarán con diapasón:

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Neurología y Enfermedades dermatológicas

 
Dentro de las enfermedades dermatológicas que pueden cursar con sintomatología neurológica, debemos tener en cuenta los tumores principalmente el melanoma, pero también otros menos frecuentes como el carcinoma de células de Merkel , un tumor neuroendocrino de la piel, que también se ha asociado a afectación neurológica.

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Repercusión neurológica de la patología osteo-articular degenerativa

La patología de tipo degenerativo de la columna vertebral es una de las principales causas de dolor y síntomas neurológicos, principalmente derivada de los cambios degenerativos que afectan sobre todo a las vértebras dotadas de mayor movilidad: las cervicales inferiores y lumbares, aunque también pueden verse afectadas las dorsales.

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Osteomielitis vertebral piógena

INTRODUCCIÓN

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Manejo de los pacientes con traumatismo craneal

Evaluación inicial de los pacientes con TCE

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Manejo del traumatismo medular

Los traumatismos medulares son una verdadera emergencia ya que de la calidad y rapidez del tratamiento depende en parte el pronóstico funcional del paciente.

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