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Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a cualquier órgano y tejido a cualquier edad, por lo que se caracterizan por presentarse como trastornos multisistémicos; sin embargo, los tejidos más comúnmente afectados son aquellos más dependientes del ATP como son el cerebro y el músculo.

La columna vertebral comprende 37 articulaciones en continuo funcionamiento a lo largo de la vida. Distintos grados de degeneración son apreciables en una radiografía simple en más del 90 % de individuos por encima de los 60 años. De hecho la patología lumbar degenerativa es la primera causa de baja laboral en nuestro medio.

En la investigación de las enfermedades donde acontece una neurodegeneración ha resultado fundamental la introducción de diferentes modelos experimentales (hmad-Annuar, A., Tabrizi, S. J., & Fisher, E. M., 2003a) . El verdadero punto de partida en la investigación con modelos experimentales procede de la tecnología de los transgenes. Y en concreto de los ratones transgénicos (Sarasa, M., 2006b).

Se afectan característicamente los siguientes sistemas:

SISTEMA MOTOR: con lesión en la vía piramidal por afectación del tracto corticoespinal, que ocasionará debilidad, espasticidad, hiperreflexia y signo de Babinski.

SISTEMA SENSITIVO con afectación de la sensibilidad posicional y vibratoria, por disfunción de las vías ascendentes de los cordones posteriores. Puede existir alteración en tractos espinocerebelosos. (Byrne et al; 2010).