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Concepto y clasificación de las enfermedades mitocondriales |
CONCEPTO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL |
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Enfermedades causadas por alteración de la dinámica mitocondrial |
Las mitocondrias no son orgánulos estáticos en la célula. Recordando su origen bacteriano se mueven, fusionan, dividen y forman redes tubulares que pueden favorecer la liberación de organelas en áreas de mayor demanda energética. |
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Concepto de canalopatías |
Un canal iónico es una proteína de membrana que regula el paso de iones a su través en respuesta a un estímulo fisiológico. Canalopatías son aquellas patologías de base genética que se producen por la disfunción de los canales iónicos. Se caracterizan por ser, con frecuencia, trastornos paroxísticos sin una alteración anatómica. Con frecuencia el sujeto está completamente asintomático entre paroxismos.
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Epilepsia y canalopatías |
En los últimos años se están llevando a cabo avances importantes en la genética de muchas epilepsias generalizadas y algunas focales caracterizadas en general como idiopáticas, pero que tienen una agregación familiar importante. Desde el punto de vista teórico, es lógico y obligado que un trastorno paroxístico como la epilepsia tenga como trasfondo, la alteración eléctrica que supone la disfunción de un canal iónico. He aquí algunos ejemplos. |
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Epidemiología de la sordera e hipoacusia |
En la población adulta, la incidencia de la sordera aumenta con la edad, por lo que el aumento de su prevalencia se relaciona fuertemente con ésta. Según distintos informes, en España sufren algún tipo de sordera más de 2.000.000 de personas, de los cuales el 45% son menores de 50 años. |
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Clasificación de los trastornos de sordera e hipoacusia |
La hipoacusia pude ser consecuencia de una lesión en cualquier parte del sistema auditivo. Una alteración en el oído externo o medio provoca una perdida conductiva de la audición por una transmisión ineficaz del sonido al oído interno. Si la alteración se debe a una patología de la cóclea o a lo largo del trayecto del octavo par dentro del oído interno hasta el tronco, la pérdida será sensorial. Otros casos cursan con pérdida tanto sensorial como de conducción, siendo entonces la hipoacusia mixta. |
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Neurología y Enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar |
En el presente capítulo se van a discutir diferentes enfermedades gastrointestinales y del sistema hepático-biliar que pueden presentar sintomatología neurológica asociada. |
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Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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Neuropatías en el embarazo |
NEUROPATÍAS EN EL EMBARAZO En este capítulo desarrollaremos las peculiaridades que presentan algunas neuropatías adquiridas que aparecen con más frecuencia durante la gestación o cuyo tratamiento durante este periodo podría presentar peculiaridades. - Parálisis Facial |
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