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La expansión del hexanucleotido C9ORF72 y la Demencia Fronto-Temporal |
Las mutaciones en el gen C9ORF72 (30 repeticiones del hexanucleotido GGGGCC en el primer intron) (GenBank referente NM_001256054.1: c.–45+163_–45+168(2_23) son una cusa común de fenotipos familiares con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La repetición se localiza en una región que codifica una proteína cuya función se desconoce y que se expresa en niveles elevados en el cerebro. Cuando se observa un importante número de repeticiones (entre 700 a 1600) se produce una agregación del RNA en el núcleo y una supresión de la expresión génica a través de un splicing del RNA aberrante.
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REUNION ANUAL DE LA SEN EN BARCELONA |
Entre los días 16 y 20 de noviembre celebramos la reunión anual de la Sociedad Española de Neurología en Barcelona.Este año se realizarán actividades científicas en el Palacio de Congresos de Catalunya, como viene siendo habitual, y también en el Hotel Juan Carlos I. Gran éxito de las comunicaciones recibidas |
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Ictus Cognitivos |
Aparte de en estos capítulos se puede encontrar más información en el apartado de "Deterioro cognitivo vascular". |
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Síndrome de Leucoencefalopatía Posterior Reversible |
El síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible (PRES), descrito en 1996 por Hinchey y colaboradores, es una entidad que inicialmente estaba asociada a trastornos atribuidos a la hipertensión arterial severa, eclampsia, alteraciones renales e inmunosupresión. El listado de causas se ha ampliado, y a continuación se describen los pacientes con mayor riesgo de presentar PRES. |
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Síndrome de Vasoconstricción Cerebral Reversible |
INTRODUCCIÓN |
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Generalidades de la Endocarditis Infecciosa e Ictus |
INTRODUCCIÓN: |
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Bases moleculares de la isquemia cerebral |
INTRODUCCIÓN: El cerebro humano no dispone, como otros órganos, de depósitos energéticos, por ello las células del sistema nervioso central precisan un flujo sanguíneo continuo que aporte el oxigeno y glucosa necesarios para mantener su actividad metabólica; esto convierte al cerebro en un órgano especialmente vulnerable a la isquemia. |
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Síndrome de alarma lacunar |
Dentro de los ataques neurológicos transitorios (AIT) cabe destacar por su singularidad pronóstica el síndrome de alarma lacunar. |
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Ictus en paciente joven |
INTRODUCCIÓN Aunque con menor frecuencia, la enfermedad cerebrovascular puede presentarse en adultos jóvenes, con edades comprendidas entre los 15 y los 45 años. Se estima una incidencia de ictus entre 3-10/100000 habitantes.
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Estenosis de Arterias Intracraneales |
INTRODUCCIÓN |
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