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La premutación del gen FMR1 (Fragile X linked mental retardation tipo 1) es un trastorno de interés creciente para la neurología. La mutación completa de dicho gen en forma de expansión de tripletes produce el cuadro de retraso mental asociado a X frágil. Dicho trastorno es la principal causa de retraso mental hereditario, estimándose que uno de cada 4000 varones nacidos y uno de cada 6000 mujeres pueden estar afectados.

Los estudios sobre rentabilidad de la exploración neurológica son escasos y muchos de ellos con grandes impedimentos metodológicos como para tenerlos en cuenta. Por esta razón, he tenido una sorpresa agradable al descubrir como en este número de Neurology  se planteaba la duda sobre si es más rentable hacer una exploración dirigida o una exploración neurológica estándar.

Como ya se ha comentado previamente, los pacientes con daño cerebral  presentan cambios de la personalidad y de su estado de ánimo, a menudo más evidentes que las manifestaciones cognitivas; a menudo su presencia dificulta o hace impracticable el tratamiento neurorrehabilitador. En este apartado se describen las terapias farmacológicas para los  trastornos más frecuentes. Debemos insistir de nuevo en que las medidas farmacológicas constituyen sólo un aspecto de la atención global del paciente.

   Ya es un hecho, el verano se ha terminado y a estas alturas, son pocos los afortunados que aún disfrutan del merecido descanso estival.  Con el fin de las vacaciones vuelve la rutina. Es muy recomendable retomar costumbres previas y volver a la normalidad lo antes posible en cuanto a horarios y hábitos. Uno de los aspectos que se ven más afectados es el sueño.
   La vuelta a la rutina supone volver a madrugar, el problema reside sobre todo en que esta transición la realizamos de forma brusca, de un día para otro, lo cual supone un verdadero desequilibrio para nuestro ciclo sueño vigilia. 
Esta adaptación suele durar unos días, pero dada la época del año en que ocurre, se ve favorecida por los zeitgebers externos; es decir, al disminuir la duración de los días la luz ambiental se reduce cuando se va a producir el periodo de sueño mayor. Todo esto mejora la adaptación de nuestro reloj o sincronizador interno, el núcleo supraquiasmático.