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| Algorítmo diagnóstico del paciente con ataxia |
El abordaje de un paciente con ataxia es un reto diagnostico. Existen muchas causas posibles, los fenotipos de varias entidades se superponen y el origen de la ataxia puede deberse a alteraciones de distintas partes de sistema nervioso.
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| Genética en la Enfermedad de Parkinson |
La enfermedad de Parkinson (EP) (MIM 168600) es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, la segunda después de la enfermedad de Alzheimer. Afectando al 1% de la población europea mayor de 50 años. La contribución de la genética en la EP es cada vez mayor y se debe a la identificación de varios genes y loci asociados a las formas familiares, tanto con patrones de herencia autosómicas dominantes como recesivas (Tabla 1). |
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| Parkinsonismo vascular |
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| Balismo |
DEFINICIÓN |
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| Tics |
DEFINICIÓN |
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| Clínica de la Enfermedad de Huntington |
La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio viene determinada en 60% por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). |
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| Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington |
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| Definición y fenomenología de la distonía |
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares involuntarias, que resultan en una postura anormal mantenida, movimientos anormales de torsión o movimientos de sacudidas repetidos. Las contracciones de la distonía habitualmente siguen un patrón determinado, y son mantenidas y lentas. |
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| Aproximación al paciente con distonía |
Reconocer que es una distonía: Diagnostico diferencial con otros Trastornos del movimientoEl primer paso al valorar a un paciente con distonía es reconocer que el movimiento anormal que presenta es una distonía. A diferencia del temblor que produce oscilaciones sinusoidales, los movimientos repetitivos de la distonía son de más duración y son en una sola dirección, produciendo sacudidas hacia un lado que alternan con movimientos más lentos hacia el lado contrario. |
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| Discinesia paroxística no cinesigénica primaria |
También conocida como coreoatetosis distónica familiar o coreoatetosis paroxística distónica, fue descrita por Mount y Reback en 1940. Se trata de una entidad mucho menos frecuente (se estima 1 caso por millón de habitantes) y casi todos los casos son familiares, con herencia autosómica dominante (penetrancia del 80%). El inicio tiende a ser más temprano que en la DPC (antes de la adolescencia, media 8 años, hasta 20) y el predominio masculino es menos llamativo (1.4-2:1). |
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