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| Síndromes neurocutaneos |
Los distintos síndromes neurocutáneos se tratan dentro del capítulo correspondiente a "Neurología y Enfermedades dermatológicas". Pincha el siguiente enlace para acceder a su contenido. |
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| Características de la cadena respiratoria |
La cadena respiratoria mitocondrial o cadena de transporte de electrones está embebida en la membrana interna mitocondrial, y la constituyen cinco complejos multienzimáticos (I, II, III, IV y V o ATP sintasa) y dos transportadores de electrones móviles (coenzima Q o ubiquinona y citocromo c). |
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| Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt |
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somáticas responsables de miopatías aisladas) |
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| Canalopatías que afectan al músculo |
PARÁLISIS PERIÓDICAS a) Parálisis periódica hipopotasémica. |
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| Canalopatías que afectan a la neuronas, no epilépticas |
GENERALIDADES |
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| Canalopatía de base autoinmune |
Siendo estrictos, solo deberían considerarse canalopatías de base autoinmune a aquellas enfermedades que se manifiestan como consecuencia del ataque imunológico humoral selectivo contra un canal y su correspondiente disfunción, y deberían ser excluidas aquellas en las que el ataque se dirige contra proteinas de membrana no canales, como los receptores metabotropos (por ejemplo, la encefalitis de Rasmussen), o las proteinas intracelulares (persona rígida, encefalitis límbicas, degeneraciones cerebelosas paraneopl& |
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| Canales iónicos activados por voltaje |
• Canales de sodio activados por voltaje. |
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| Neurología y Enfermedades del tejido conectivo y vasculitis |
La artritis reumatoide ( AR) es la enfermedad más frecuente de las enfermedades del tejido conectivo. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune multisistemica, con manifestaciones clínicas muy variada, que hasta en un 75% de los casos presentan clínica neurológica en algún momento de la evolución, y se caracteriza desde el punto de vista inmunológico por aumento de los Anticuerpos antinucleares ( ANA). |
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| Neurología y Enfermedades hereditarias con manifestaciones dermatológicas |
Facomatosis (del termino griego, phakos: mancha), que incluye manifestaciones cutáneas o del ojo, es un termino algo restrictivo y se prefiere el de síndrome neurocutáneo que engloba las alteraciones de origen genético que afectan a estructuras derivadas del ectodermo: piel y sistema nervioso. |
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| Síndrome de Sturge-Weber (SSW) o Angiomatosis encefalotrigeminal. |
Es un síndrome congénito caracterizado por una malformación vascular facial uni o bilateral, que afecta leptomeninges y cerebro ipsilateral. Es esporádica y de etiología desconocida. |
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